Синдром эдди симптомы. Эктодермальная дисплазия – основные признаки генетического заболевания

Эктодермальная дисплазия (синдром Эдди) – это малоизученная и редкая генетическая болезнь, обычный врач не всегда сразу же может диагностировать это заболевание и назначить подходящее и соответствующее лечение. Полноценную информацию об этом заболевании смогут представить лишь специализирующиеся в данной области врачи-генетики.

Эктодермальная дисплазия (синдром Эдди): что это такое?

Определение «дисплазия» под собой подразумевает неправильное развитие и любое нарушение. Оно в себе объединяет все врожденные патологии в развитии тканей и органов, которые появляются еще во время роста в утробе матери.

Эктодерма – это наружний листок зародыша плода на самых ранних этапах внутриутробного развития. Вначале эктодерма состоит из одного единственного слоя клеток, которые в дальнейшем дифференцируются на различные зачатки и в последующем формируют определенные ткани организма человека.

Получается, что эктодермальная дисплазия – это генетическое расстройство развития тех частей организма, из которых затем формируются ногти, зубы, слизистая оболочка рта и полости, волосы, а также сальные и потовые железы. На сегодняшний день есть множество видов эктодермальной дисплазии и любая из разновидностей болезни имеет конкретный набор симптомов от незначительных до очень серьезных. Но наиболее распространенными являются:

ангидротическая эктодермальная дисплазия;
гипогидротическая эктодермальная дисплазия.

Данные формы имеют различные очаги локализации и симптомы, но во многом эти синдромы значительно похожи друг с другом.

Причины появления и симптомы синдрома Эдди

Симптомы болезни появляются еще в грудном возрасте:

Все эти симптомы начинают появляться еще в младенчестве и со временем развиваются на протяжении жизни человека, формируя полноценную клиническую симптоматику к половому созреванию.

Чаще всего этой болезни подвергаются мужчины, женщины же с этим синдромом встречаются довольно редко и все симптомы выражаются намного легче, кроме проблем с функционированием молочных желез.

Причины болезни довольно расплывчаты и еще полностью не изучены даже современной наукой, из-за большой редкости этого синдрома.

Это наследственная болезнь, которая вызывается генетическим нарушением на этапе формирования плода. Также доказано, что патология рецессивно передается с помощью Х-хромосомы, таким образом, как правило, носителем является женщина, которая и передает болезнь своему ребенку, чаще всего мужского пола.

Поскольку признаки у этого заболевания выражаются преимущественно во внешнем виде, то все симптомы можно наблюдать даже невооруженным глазом, сложив их в общую клиническую картину.

Для установления диагноза необходимо следующее:

На основании внешних симптомов и выполненных лабораторных обследований врач может точно определить болезнь и ее форму, а также предположить последующие действия по борьбе с этим заболеванием.

Лечение синдрома Эдди

Даже современная медицина, к сожалению, не в силах на сегодняшний день справиться с этой врожденной болезнью, потому полностью вылечить этот синдром невозможно. Человеку, который родился с этим заболеванием, придется с ним провести всю свою жизнь и все, что смогут сделать доктора – это только свести к минимуму некоторые симптомы и максимально возможно снизить дискомфорт, который они создают человеку. Именно по этой причине чаще всего лечение направлено на устранение симптомов , которые проявляются при этой болезни.

Очень важно диагностировать синдром Эдди еще на раннем этапе и тут же приступить к лечению, чтобы не допустить у ребенка появления комплексов, на почве которых могут появиться психические расстройства.

Лечение довольно сложное и нуждается в консультации специалистов различных профилей. Также этот синдром осложнен тем, что маленький пациент постоянно растет, потому очень важно учесть его возраст и множество остальных факторов.

Поскольку у человека прорезается только небольшая часть зубов либо они отсутствуют полностью, то для больного делаются съемные протезы, которые ставятся на нижнюю и верхнюю челюсти. Это требуется для эстетичности и нормального питания пациента. Через определенное время их, вероятней всего, нужно будет заменять, поскольку с ростом ребенка начинает развиваться и его челюсть, и зубные протезы могут быть малы.

В последующем можно выполнить имплантацию зубов, процесс который, однако, иногда может быть осложнен нарушением формирования альвеолярного гребня. Потому операция потребует предварительного выполнения костной пластики для дальнейшей успешной установки имплантатов. Благодаря тщательному планированию работы и профессиональному выполнению операции хирургом, имплантация позволяет существенно улучшить внешний вид и поднять самооценку пациента.

Производится ортопедическое лечение, которое сможет помочь откорректировать размер нижней челюсти, улучшив тем самым внешний вид человека и нормализовав жевательную функцию. Также вероятно выполнение челюстно-лицевой хирургической корректировки.

Когда нарушено функционирование потовых желез, постоянно необходимо внимательно следить за температурой тела, избегать его сильного нагревания.

Поскольку люди с этим синдромом очень плохо переносят жару, то проживать им необходимо в более влажном и прохладном климате. Из-за отсутствия потоотделения слизистые оболочки и кожа тела все время нуждаются в орошении, которое необходимо проводить регулярно. Слизистая глаз тоже страдает от нехватки слезной жидкости, потому человеку необходимо применять специальные глазные капли, которые могут помочь бороться с сухостью и не допустят появления глазных болезней.

Поскольку кожа человека при этом синдроме сухая и шелушится, ей требуется постоянное увлажнение. Для этого используются увлажняющие специальные крема и средства. Ослабленные и мягкие ногтевые пластины необходимо коротко подстригать и лечить разными косметическими препаратами, которые смогут дать положительный результат. Но вот с ослабленными «пушкообразными», тонкими, плохо растущими волосами косметические препараты вряд ли смогут справиться, придется применять специализированные медикаментозные средства.

Эктодермальная дисплазия очень часто сопровождается ослабленной иммунной системой, потому необходимо внимательно следить за состоянием здоровья ребенка и выполнять всевозможные мероприятия по укреплению его иммунитета.

Человек обязан сбалансировано, правильно питаться. В его дневное меню должны добавляться все требуемые витамины и микроэлементы, которые не только смогут помочь ему развиваться нормально, но и снизить проявление различных симптомов. Крепкий иммунитет не допустит возникновения осложнений и других заболеваний.

Профилактика синдрома Эдди

Когда у ребенка уже во время внутриутробного развития проявилась данная аномалия то, к сожалению, ее предотвратить уже не получится. Но к счастью развитие эктодермальной дисплазии можно выявить еще на ранних этапах беременности.

Соответствующие обследования особенно нужно производить тем людям, у которых среди родных уже встречались аналогичные инциденты, а также во время планирования второго ребенка, когда первый уже страдает данным синдромом.

Эктодермальная дисплазия – это довольно сложное и редкое заболевание, которое на сегодняшний день вылечить нельзя. Но если своевременно диагностировать эту болезнь и заняться «со всех фронтов» ее лечением, то человека можно почти полностью избавить от дискомфорта и проявлений заболевания, и обеспечить ему полноценную и нормальную жизнь.

В белорусский прокат вышла картина Декстера Флетчера - экранизация реальной истории об одном из самых известных лузеров и одновременно героев спорта.

Эдди Эдвардс - хронический неудачник, который однажды решил во что бы то ни стало выступить на зимней Олимпиаде в качестве прыгуна с трамплина, не имея практически никакой подготовки. Преодолев все трудности, Эдвардс таки попал на игры в 1988 году и ожидаемо занял последнее место. Несмотря на это, неуклюжий паренек в очках и со смешными усиками стал любимцем всех болельщиков и едва ли не национальным героем.

Создатели фильма "Эдди Орел" не скрывают, что их фильм лишь частично основан на красивой истории падений Эдди Эдвардса. Посмотрев картину и подробно изучив реальные сведения, мы попытались разобраться, что из фильма было на самом деле, а что выдумало в угоду большей драматичности.

Персонаж Хью Джекмана основан на реальном человеке?

Нет. В биографии Эдди Эдвардса ни разу не упоминается вышвырнутый из команды трамплинист Бронсон Пири (Хью Джекман), который впоследствии стал тренером Эдди. Этот персонаж является по большей части выдуманным. В фильме говорится о том, что Пири был подающим надежды спортсменом, пока не пристрастился к алкоголю. В реальности Эдди Эдвардс учился прыжкам с трамплина в Лейк-Плэсиде под руководством двух американцев, Джона Вискома и Чака Бергхорма. Сценарист фильма Шон Маколи говорил, что на создание образа персонажа Джекмана его вдохновили истории тренеров Эдди, но никакой прямой связи между ними и Бронсоном Пири нет.

Правда ли, что у Эдди Эдвардса не было никакого опыта в прыжках с трамплина?

Нет. Настоящий Эдди был куда более опытным трамплинистом, чем парень, которого мы увидели в фильме. Эдвардс на самом деле работал штукатуром, но некоторое время увлекался каскадерскими прыжками через автомобили и автобусы. Кроме этого, у него был большой опыт в катании на горных лыжах, поэтому сначала он хотел выступить на Олимпиаде в этом виде спорта. К 1986 году Эдди практически разорился, поэтому отчаянно искал для себя новый вид деятельности. "У меня совсем не было денег, поэтому нужно было выбирать вид спорта, не требующий затрат" - говорил Эдди в одном из интервью - "Я проезжал мимо трамплинов в Лейк-Плэсиде и подумал: вроде неплохо". В фильме на то, чтобы стать прыгуном с трамплина, Эдди (его сыграл Тэрон Эджертон) натолкнул висящий на стене в его комнате плакат.

Эдди действительно чуть было не остался инвалидом в детстве?

Не совсем. Эдди всегда был бесстрашным ребенком и постоянно расплачивался за свою храбрость. В десятилетнем возрасте он выступал в футбольной команде на позиции вратаря и его жесткий стиль игры привел к серьезному повреждению коленного сустава. В результате ему пришлось носить гипс целых три года. Потом Эдди стал учиться кататься на лыжах и попал в сборную Великобритании в тринадцатилетнем возрасте.

Настоящий Эдди был единственным ребенком в семье?

Нет. У реального Эдди Эдвардса есть младшая сестра Лиза. В 2007 году Эдди спас ей жизнь, пожертвовав костный мозг, который требовался девушке для донорской трансплантации.

Правда ли, что Эдди некоторое время жил в психиатрической больнице?

Да. Хоть это и не было показано в фильме, но в реальной истории спортсмена действительно упоминается тот факт, что он в целях экономии заселился в палату финской психлечебницы. Находясь там, Эдди узнал о том, что прошел отбор в олимпийскую сборную Великобритании. Позже его ненавистники шутили, что его жилье как нельзя лучше ему подходило.

Чтобы заработать немного денег, Эдди постоянно устраивался на неполный рабочий день садовником, няней, носильщиком в отелях и даже поваром. Спортсмен ездил на машине матери, носил шлем, подаренный ему итальянцами, а лыжи брал у австрийской команды (в фильме герой Хью Джекмана ограбил бюро находок, чтобы найти экипировку для Эдди). Он надевал шесть пар носков, чтобы лыжные ботинки большого размера могли держаться на ноге. Однажды Эдди сломал челюсть и вместо того, чтобы поехать в больницу, подвязал ее наволочкой и продолжал заниматься своими делами.

Откуда появилось прозвище "Эдди Орел"?

Когда Эдди приехал на Олимпиаду в Калгари в 1988 году, фанаты в аэропорту встречали его с плакатами "Добро пожаловать в Калгари, Эдди Орел". Эта надпись попала в объективы канадских телевизионщиков, поэтому прозвище быстро ушло в народ. Тогда же появилось и имя Эдди: на самом деле трамплиниста зовут Майкл Эдвардс.

Эдди действительно был таким неуклюжим, как это показано в фильме?

Да. Один из забавных случаев произошел, когда он пытался выйти к встречающим его болельщикам в Калгари. "Я шел в сторону плакатов, но не заметил стеклянную дверь и со всего размаху в нее врезался, сломав лыжи" - рассказывал Эдди.

Правда ли, что Эдвардс занимал только последние места во всех соревнованиях?

Да. Эдди Орел занял последнее место во всех трех прыжках на Олимпиаде в Калгари, однако ему удалось побить свой собственный рекорд. Но что более важно, он завершил соревнования без единой травмы, что уже можно считать успехом. "Вы все покорили наши сердца. Некоторые из вас летали, как орлы" - такую фразу произнес организатор игр Фрэнк Кинг на церемонии закрытия.

Несмотря на свои поражения, Эдди действительно был любимцем публики и прессы?

Да. Эта момент в фильме показан наиболее точно в сравнении с реальной историей. Несмотря на отсутствие у Эдди спортивного таланта, многие зрители Олимпиады выражали к нему искреннюю симпатию, поскольку видели в нем не какого-нибудь супергероя, а обычного британского паренька, такого же, как все они. "Я думаю, что стал неким символом спортивного духа - простой парень-любитель пробился на Олимпиаду только благодаря своей искренней любви к спорту" - говорил Эдди. Как и в фильме, это вызывало возмущение в кругах профессиональных олимпийцев, отдавших своему виду спорта практически всю жизнь. Они считали, что Эдвардс недостоин выступать на соревнованиях такого уровня.

Как сложилась жизнь Эдди Эдвардса после Олимпиады?

После выступления на играх в 1988 году на Эдди посыпались приглашения на различные телевизионные шоу, в том числе в популярную передачу The Tonight Show с Джонни Карсоном. По словам Эдди, только благодаря контрактам на эти выступления, он за год заработал около 600.000 фунтов стерлингов. Будучи по специальности штукатуром, Эдвардс некоторое время снова занимался строительными работами, но затем наступил бум мотивационных семинаров и бывший трамплинист тоже стал зарабатывать этим на жизнь. В конце концов, он продал права на экранизацию его истории жизни. Эдди Эдвардс надолго стал частью британского фольклора как героический неудачник, который никогда не отказывался от своей мечты.

Фильм "Эдди Орел" можно посмотреть во всех минских кинотеатрах до 20 апреля.

Антон Коляго, ByCard

Эктодермальная дисплазия – это редкое и малоизученное генетическое и даже обычный врач не всегда сразу сможет диагностировать болезнь и назначить подходящее лечение. Полную информацию могут представить только врачи-генетики.

Понятие «дисплазия» подразумевает любое нарушение, неправильное развитие. Оно объединяет все врожденные пороки в развитии органов и тканей, возникают которые еще в процессе роста внутри матери.

Эктодерма – это самый внешний наружный зародышевый листок на самых ранних стадиях внутриутробного развития. Сначала эктодерма состоит из одного единого слоя клеток, которые впоследствии дифференцируются на отдельные зачатки и в дальнейшем формируют определенные ткани человеческого тела.

Выходит, что эктодермальная дисплазия – это генетическое нарушение развития тех элементов, из которых потом формируются зубы, ногти, волосы, слизистая оболочка полости и рта, а также потовые и сальные железы.

На данный момент существует много разновидностей эктодермальной дисплазии и каждый из видов имеет определенный набор симптомов от легких до тяжелых.

Однако самыми распространенными считаются:

гипогидротическая эктодермальная дисплазия
ангидротическая эктодермальная дисплазия

Эти формы имеют разные очаги локализации и симптоматику, однако во многом схожи.

Симптомы и причины

Симптомы заболевания проявляются уже в грудном возрасте, и основными из них являются следующие:

побледнение и истощение кожи: она становится морщинистой и сухой, сильно шелушится, особенно тонкая вокруг рта и глаз, а также в этих областях она может быть чуть темнее
зубы прорезаются позднее, чем у здоровых детей, они могут быть конической формы, их количество уменьшено, а в редких случаях они могут и вовсе отсутствовать, между зубами большие промежутки
ухудшенное состояние волосяного покрова – волосы тонкие и напоминают пушок, очень светлого цвета, растут медленно, также отмечается выпадение волос – либо постоянное, либо временное, брови и ресницы либо короткие, светлые, истонченные либо совсем отсутствуют
плохое состояние ногтей, они мягкие, тонкие и хрупкие
из-за недоразвитости потовых желез потоотделение снижено или совсем отсутствует, вследствие чего появляется сухость и возможно нарушение терморегуляции, вызывающее перегревание организма, поэтому больные плохо переносят жару
из-за нарушения развития желез слизистой больной постоянно ощущает сухость во рту из-за того, что слюна выделяется скудно, также сухость в носовой полости и страдает синдромом «сухого глаза» — так как железы не выделяют жидкость, больные плачут без слез
возможна деформация ушей – они вытянуты и немного заострены кверху
может быть деформирован язык – он увеличенный, складчатый и сухой, а на его спинке может образовываться трудноснимаемый налет
низкий рост
особенности строения лица: большой лоб с выступающими лобными буграми, запавшая переносица, запавшие щеки, маленький нос, полные, слегка вывернутые губы
сниженный иммунитет, из-за плохой работы слизистой особая склонность к риниту, гаймориту, фронтиту и острым респираторным
возможна задержка психического развития, снижение интеллекта, однако это далеко не всегда и многие страдающие данным заболеванием имеют нормальное развитие
очень скудное оволосение или полное его отсутствие в областях под мышками и на лобке

Причины заболевания довольно размыты и еще недостаточно изучены даже в современной медицине, в связи с большой редкостью недуга.

Это наследственное заболевания, вызываемое генетическим нарушением на стадии развития . Известно также, что аномалия передается рецессивно через Х-хромосому, то есть носителем чаще всего становится женщина, и она передает заболевание своему ребенку, преимущественно мужского пола.

Диагностика

Несмотря на большую редкость заболевания, опытный специалист наверняка сможет достаточно точно поставить диагноз.

Так как симптомы у данного недуга проявляются преимущественно внешне, то все признаки можно увидеть невооруженным глазом, сложив их в единую клиническую картину.

Для постановки диагноза потребуется следующее:

полный осмотр больного для выявления характерных признаков и завершения составления полной клинической картины
сдать
сделать рентген полости грудной клетки, и ЭКГ
провести генетические на выявление мутаций в гене
взять специальную пробу на потоотделение
провести кожи с целью исследования состояния потовых желез
изучить структуру волос больного под микроскопом
провести рентгенографию челюсти для выяснения, имеются ли зачатки зубов или они отсутствуют вовсе

К сожалению, если у малыша уже в процессе внутриутробного развития появилась эта аномалия, то предотвратить ее уже невозможно. Однако, к счастью наличие эктодермальной дисплазии можно определить уже на ранних сроках .

Соответствующие особенно важно проводить тем, у кого среди родственников уже встречались подобные инциденты, а также при планировании второго ребенка, если первый страдает данным недугом.

Эктодермальная дисплазия – это редкое и сложное заболевание, которое невозможно вылечить. Однако если вовремя диагностировать и заняться его лечением «со всех фронтов», то больного можно практически полностью избавить от проявлений болезни и дискомфорта, и обеспечить ему нормальную, полноценную жизнь.

Синдром Ади, или тонический зрачок, являются следствием частричной денервации сфинктера зрачка на уровне цилиарного ганглия (постганглионарный нейрон). Поскольку нарушается сокращение зрачка, анизокория более выражена при освещении. Синдром наблюдается, как повило. в молодом возрасте, чаще у женщин. В типичном случае пациент отмечает внезапно развившееся расширение зрачка и невозможность фокусировать глаз на близком расстоянии. При осмотре с помощью щелевой лампы "червеобразные" сокращения зрачка (сокращении небольших его секторов). Такое частичное сокращение особенно хорошо видно при трансиллюминациии и одновременном контроле в инфрокрасном свете (с помощью специальной камеры).

Классическим фармакологическим тестом для подтверждения является закапывание разведенного раствора пилокарпина (0,1% или 0,125%). При синдроме Ади зрачок должен сузиться, тогда как нормальный зрачок не реагирует никак. Такая реакция является следствием гиперчувствительности сфинктера при денервации. Следует учитывать, что гиперчувствительность развивается приблизительно через 2 недели после денервации. Диагностическая ценность этого теста не очень велика, так как при денервации преганглионарного нейрона (парез глазодвигательного нерва) также может наблюдаться сокращение сфинктера при закапывании разведенного пилокарпина. Закапывание 1%-раствора прилокарпина позволяет исключить медикаментозный мидриаз - при медикаментозном мидриазе зрачок не сузится.

Примерно через 2 месяца иннервация сфинктера начинает восстанавливаться. Однако, поскольку число волокон иннервирующих цилиарную мышцу значительно превосходит число волокон, идущих к сфинктеру (соотношение 30:1) восстановление иннервации неточное (аббернтная регенерация): волокна, исходно иннервировавшие цилиарную мышцу, начинают иннервировать сфинктер зрачка. Отсюда характерная диссоциация реакции зрачка на свет и близь (при фокусировке на близком расстоянии зрачок сокращается сильнее). При этом расшерение зрачка после сокращения при синдроме Ади замедленно. Это может приводить к анизокории с более узким зрачком на стороне поражения. При длительном синдроме Ади пораженный зрачок может быть более узким постоянно (так называемый, "мальнький, старый" зрачок Ади). Наличие реакции зрачка на близь отличает синдром Ади от пареза глазодвигательного нерва.

Поражение цилиарного ганглия может быть следствием инфекции (напр., вирус герпеса) или травмы, однако в большинстве случаев синдром Ади идиопатический. У 70% пациентов с синдромом Ади наблюдается нарушение сухожильных рефлексов (синдром Holme-Adie).

Синдром Эди (синдром Holmes-Adie) - одна из форм патологической анизокории, возникающей вследствие поражения парасимпатической иннервации на уровне цилиарного узла или коротких цилиарных нервов (цилиарный узел обеднен нервными элементами; выявляются дегенеративные изменения не только в цилиарном узле, но и в спинальных ганглиях). При данном синдроме определяется состояние стойкой длительной анизокории, которая характеризуется расширением одного из зрачков с отсутствием или уменьшением его реакции на свет и на аккомодацию (при установке на близкое расстояние) - так называемый «тонический зрачок»; ослаблением сухожильных рефлексов и общей вегетативной дисфункцией.

Зрачковые нарушения при данной патологии, как правило, односторонние (в 80 % случаев), очень редко могут быть двусторонними (при этом, как правило, процесс развивается последовательно - вначале на одном глазу, затем, в течение первого десятилетия заболеваня, на другом) и не зависят от цвета радужки.

СПРАВОЧНАЯ ИНФОРМАЦИЯ . Цилиарный (ресничный) узел, ganglion ciliare, расположен в толще жировой клетчатки, окружающей глазное яблоко, на латеральной поверхности зрительного нерва между, ним и латеральной прямой мышцей. Он находится на расстоянии 12 - 20мм от заднего полюса глазного яблока и в пределах 26 - 40 мм от нижнее-наружного угла глазницы. Имеет вытянутую форму, слегка уплощён. Этот узел связан с первой ветвью тройничного нерва. В формировании данного ганглия участвуют три корешка: 1) носоресничный корешок, radix nasociliaris (чувствительный), от глазного нерва; 2) глазодвигательный корешок, radix oculomotoria (парасимпатический), от глазодвигательного нерва; 3) симпатический корешок, radix sympathicus, от внутреннего сонного сплетения. Кроме того, имеется ветвь от носоресничного нерва. Из переднего края ресничного узла выходят короткие ресничные нервы, nn. ciliares breves, числом 15 - 20. Они направляются вперед, к задней поверхности глазного яблока и идут параллельно зрительному нерву. Здесь они соединяются с длинными ресничными нервами, отходящими от носоресничного нерва, и вместе с ними прободают белочную оболочку, проникая между нею и сосудистой оболочкой. Длинные и короткие ресничные нервы иннервируют структуры глазного яблока, (склеру, сетчатку, радужку, роговицу) и мышцу, поднимающую верхнее веко, при этом парасимпатические волокна иннервируют ресничную мышцу и сфинктер зрачка, а к дилататору зрачка подходят симпатические волокна от внутреннего сонного сплетения.

Синдром Эди - достаточно редкая патология, однако в литературе сведения о его распространенности различны: от 4,7 случаев на 100 тыс. населения до 1 случай на 20 тыс. населения. В основном, это спорадические случаи, однако иногда заболевание может носить и семейный характер. Характерен возрастной период проявления заболевания. У детей случаи заболевания редки. Среди большинства пациентов, впервые обратившихся к врачу с характерным состоянием, возраст составляет от 20 до 50 лет. Хотя синдром Эди наблюдается у лиц обоего пола, однако прослеживается явное преимущество встречаемости (около 70 %) у женщин. При этом возраст проявления заболевания у мужчин и женщин не различается.

Этиология синдрома Эдди неизвестна. Этот синдром возникает, как правило, у пациентов, не имеющих никаких проявлений патологии глаз или орбиты. Описаны редкие случаи (или подозрения на тонический зрачок) при орбитальной травме, интенсивной панретинальной коагуляции, гигантоклеточном артериите, рецидиве herpes simplex или herpes zoster, метастазировании в орбиту при малигнизирующем процессе в грудной клетке.

Клиника . К врачу пациенты обращаются с жалобами на фотофобии (повышенная чувствительность к свету), затруднение при чтении на близком расстоянии, стойко расширенный зрачок, головные боли при длительной зрительной нагрузке. Спустя некоторое время расширенный зрачок становится меньше, несколько улучшается аккомодация. При сохранении высокого зрения вдаль пациенты испытывают значительные затруднения в условиях зрительной нагрузки попеременно то вдаль, то вблизи.

Первый - сегментарность или полное отсутствие реакции на свет, на аккомодацию и конвергенцию. При обследовании определяется стойкое одностороннее расширение зрачка, который у 90% больных может иметь овальную, либо неравномерную форму, с характерным сегментарным поражением радужки. При локальном освещении здоровые или слабопораженые участки радужки сокращаются, приводя к так называемым «червеобразным» движениям этих сегментов под воздействием света. Вследствие этого зрачок сокращается медленно, после длительного латентного периода, либо сокращение зрачка может отсутствовать вовсе. Это явление также может сохраняться и при психическом возбуждении, и при гиппусе. Для синдрома Эдди характерным является и сегментарность или замедленное «тоническое» сокращение зрачка, либо отсутствие такого сокращения при аккомодации и конвергенции при работе на близком расстоянии.

Второй диагностический признак синдрома Эди - нарушение или парез аккомодации (в т.ч. почти у половины пациентов регистрируют астигматизм), что многие авторы объясняют сегментарным параличом цилиарной мышцы. При чтении многие из пациентов жалуются на боли в области надбровной дуги. Зачастую нарушение аккомодации отмечается содружественно и на втором глазу, где еще пока не зарегистрирован тонический зрачок ([!!! ] среди офтальмологических проявлений также отмечено снижение чувствительности роговицы, имеются сообщения о глаукомо-циклических кризах).

Третий диагностический признак синдрома Эди - ослабление сухожильных рефлексов. Арефлексия, по мнению W. Mak, R. Т. Cheung (2000), вызвана нарушением синаптической передачи нервных импульсов в спинальных проводящих путях.

Характерным, а в ряде случаев, и решающим диагностическим признаком синдрома Эдди является гиперчувствительность зрачка к холинергическим препаратам, в частности, к пилокарпину (0,1%). При инстилляции последнего размер норального зрачка не изменяется, а тонический зрачок суживается.

В динамике состояние пациентов, как правило, заметно не улучшается: зрачковая реакция не восстанавливается, и, как было указано выше, иногда присоединяется поражение парного зрачка, однако состояние аккомодации может улучшаться, зрачок с течение времени сужается. Лечение пилокарпином не приводит к положительным результатам. Сухожильные рефлексы становятся более вялыми.

использованы материалы статей: «Анизокория при синдроме Holmes-Adie» Бушуева Н.Н., Храменко Н.И., Бойчук И.М., Шакир М.Х. Духайр, ГУ «Институт глазных болезней и тканевой терапии им. В.П. Филатова НАМН Украины», г. Одеcса (журнал «Загальна паталогiя та паталогiчна фiзiологiя» № 3, 2010); «Функциональное состояние зрительного анализатора при синдроме Эдди» В.С. Пономарчук, Н.Н. Бушуева, Н.И. Храменко, В.Б. Решетняк, ГУ «Институт глазных болезней и тканевой терапии им. В.П. Филатова НАМН Украины», г. Одеcса (Офтальмологический журнал, №6, 2012)

КАТЕГОРИИ