Болезнь беста глаза. Восстановление зрения — самостоятельное восстановление зрения без операции

Болезнь Беста - это детская дегенерация желтого пятна. Патология встречается довольно редко и представляет собой дистрофическое изменение в зоне макулы, которое напоминает круг желтоватого цвета. По этой причине такой вид дистрофии часто называют желточной. Поскольку она встречается у детей от пяти до пятнадцати лет, то имеет название детской дистрофии.

Это генетически детерминированное заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу. За развитие детской дистрофии отвечает ген, который располагается на длинном плече одиннадцатой хромосомы. Заболевание протекает бессимптомно, поэтому его невозможно определить заранее. Иногда у детей возникают проблемы с чтением мелкого шрифта, они жалуются на зрения и появление метаморфопсий. Заболевание в большинстве случаев выявляют во время планового медицинского осмотра офтальмолога.

Причиной дистрофии Беста является скопление транссудата под пигментным эпителием. Оно может достигать величины трех дисков зрительного нерва. Со временем происходят изменения в макулярной зоне сетчатки. Исходя из них, различают четыре стадии развития заболевания:

первая, превителлиморфная стадия характеризуется наличием мелких желтых пятен в макуле и минимальными нарушениями пигментации;
во второй, вителлиморфной стадии образуется вителлифорфная киста в макуле;
в третьей стадии происходит разрыв кисты и резорбция ее содержимого;
на последней, четвертой стадии, образуется фиброглиальный рубец.

Далеко не всегда соблюдается стадийность в развитии заболевания. Довольно часто симптомы заболевания меняются. Чаще всего патологический процесс локализуется ассиметрично, с обеих сторон. Снижение остроты зрения отмечается только на третьей стадии и может быть в диапазоне от 0,02 до единицы. Со временем происходит дегенерация внешних элементов фоторецепторов. В результате болезни Беста наступают такие последствия, как субретинальная мембрана и субретинальное кровоизлияние. Иногда происходит сетчатки и хориоидальный .

Диагностика и лечение болезни Беста

Для того чтобы поставить диагноз болезнь Беста, необходимо провести такое обследование:

электроретинографию;
электроокулографию;
флуоресцентную .

В некоторых случаях, учитывая наследственную природу заболевания, приходится обследовать всех членов семьи пациента. Когда имеется четко выраженная желточная киста, поставить диагноз не представляет труда. В случае нечеткости границ и наличия резорбции содержимого кисты приходится проводить дифференциальную диагностику с такими заболеваниями, как миопический макулит, серозный отек макулы, болезнь Штаргардта, хориоидит и кистозная дистрофия макулярной зоны.

В настоящее время эффективных методов лечения болезни Беста не существует. Обычно заболевание не проявляется симптомами, которые вызывали бы дискомфорт у пациента, поэтому врачи рекомендуют не предпринимать никаких мер и наблюдают за развитием патологического процесса. В случае формирования субретинальной мембраны, при наличии которой имеются незначительные дефекты зрения, предлагается выполнить ребенку сетчатки.

У взрослых пациентов дегенерация желтого пятна глаза по сравнению с желточной дистрофией (болезнью Беста) не прогрессирует. Она имеет очаги поражения меньшего размера.

14593 0

Для дистрофий сетчатки в области желтого пятна (их также называют центральными дистрофиями сетчатки, или макулярными — макулодистрофиями) характерны прогрессирующее течение, снижение центрального зрения, нарушение цветового зрения, а также выпадения в центральной части поля зрения.

Наследственные макулодистрофии характеризуются тем, что клиническая картина и время возникновения заболевания у различных членов одной семьи одинаковы. Процесс постепенно прогрессирует, установить его начало трудно.

Наследственная макулодистрофия - это двустороннее заболевание; хотя его проявления почти идентичны на обоих глазах, поражение всегда более выражено на одном глазу. Ранними признаками наследственных макулодистрофий являются фотофобия и дневная слепота. Зрительные расстройства на 8 мес. и более могут предшествовать видимым изменениям на глазном дне. Снижение зрения может приостановиться после того, как прогрессирование процесса достигло определенного предела. Обычно больные видят лучше при пониженном освещении и ночью.

К первым офтальмоскопическим признакам наследственной макулодистрофии относятся исчезновение макулярного рефлекса и приобретение макулой зернистого вида. В поле зрения появляется центральная скотома.

Среди наследственных макулодистрофий наиболее распространены болезнь Штаргардта, желтопятнистая дистрофия и дистрофия Беста.

Болезнь Штаргардта (центральная дистрофия Штаргардта; 1909) наследуется по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу. Проявляется в детском и юношеском возрасте (обычно в 10-20 лет). Заболевание медленно прогрессирует и приводит к значительному снижению остроты зрения, появлению центральной скотомы в поле зрения, нарушению цветового зрения.

Клиническая картина . Болезнь Штаргардта проявляется в трех формах. При первой форме в желтом пятне можно обнаружить мелкие полиморфные, иногда с многочисленными глыбками пигмента очаги, локализующиеся симметрично на обоих глазах. Чаще всего они располагаются в виде горизонтального овала с четкими краями. Центр этого овала имеет розовую, периферия - желтоватую окраску.

Вторая - это самая типичная форма болезни. Характеризуется наличием в желтом пятне овального серо-розового очага размером около 2,5 диаметра диска зрительного нерва по горизонтали и до 1,5 - по вертикали.

При третьей форме отмечается разлитая диспигментация и сероватость ткани на участке 4-5 диаметров диска зрительного нерва. По периферии очага обнаруживаются друзы.

Желтопятнистая дистрофия сетчатки (желтопятнистое глазное дно) описана Франческетти в 1963 г. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Проявляется в возрасте 8-16 лет.

Клиническая картина . На глазном дне в макулярной области формируются желтые или желтовато-белые, различные по форме, величине, плотности и глубине очаги, которые имеют тенденцию к слиянию. Преобладают очаги круглой и линейной формы; последние могут напоминать хвост рыбы. Слившиеся очаги похожи на колонии стафилококка. Размер очагов варьирует от размера, равного калибру мельчайшего сосуда, до калибра крупной вены. Одни очаги кажутся более прозрачными, чем другие; большинство из них напоминает друзы. У больных снижается острота зрения, появляется центральная скотома в поле зрения, нарушается цветоощущение. Течение заболевания более благоприятное, чем при дистрофии Штаргардта. Больные обычно сохраняют остроту зрения 0,5-0,7.

Дистрофия Беста (желточная витиллиформная макулярная дистрофия; 1905) передается чаще по аутосомно-доминантному типу. Проявляется в возрасте 5-15 лет. Процесс двусторонний, чаще асимметричный.

Клиническая картина . На глазном дне в макулярной области формируются круглые или овальные желтоватые очаги (кисты) с красноватым оттенком, которые напоминают яичный желток, размером от 1/2 до 4 диаметров диска зрительного нерва. Процесс заканчивается образованием в макуле атрофического очага (рубца) с субретинальной неоваскуляризацией или без нее. Заболевание обычно выявляют случайно. Больные предъявляют жалобы на затуманивание зрения, затруднения при чтении текстов с мелким шрифтом, метаморфопсии. Острота зрения зависит от стадии болезни и долгое время может быть достаточно высокой, значительно снижаясь при образовании в макуле атрофического очага. Также характерными симптомами являются центральная скотома, нарушение цветоощущения.

Диагностика . Диагноз наследственной макулодистрофии ставят на основании картины глазного дна, данных флюоресцентной ангиографии, электроретинорафии и электроокулографии. Важно также генетическое обследование семей, в которых встречается наследственная макулярная дистрофия сетчатки.

Лечение . Патогенетически обоснованного лечения наследственных макулодистрофий не существует. Рекомендуется ношение солнцезащитных очков для предотвращения повреждающего действия света на сетчатку. При формировании субретинальной неоваскулярной мембраны при дистрофии Беста может быть проведена лазерная фотокоагуляция.

(пигментный ретинит) - наследственная тапеторетинальная дистрофия. Передается по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом типу наследования. Характеризуется поражением пигментного эпителия и фоторецепторов сетчатки. Процесс двусторонний. Заболевание проявляется в раннем детском возрасте.

Пигментная дистрофия сетчатки с аутосомно-рецессивным типом наследования часто связана с другими заболеваниями. Она может сочетаться с глухотой и немотой (синдром Ушера), олигофренией, глаукомой, кератоконусом, дистрофией роговой оболочки, катарактой, эктопией хрусталика, голубыми склерами, друзами диска зрительного нерва, ангиоматозом Гиппеля-Линдау. Пигментная дистрофия сетчатки является одним из симптомов синдрома Лоренса-Муна-Барде-Бидля.

Клиническая картина и диагностика . К ранним признакам заболевания относится гемералопия. У больных возникает ночная слепота - никталопия. В поле зрения появляется характерная кольцевидная скотома; постепенно оно концентрически суживается, становится трубчатым. Центральное зрение сохраняется долго. Острота зрения резко снижается на поздних стадиях заболевания при вовлечении в процесс макулярной области. Появляется нарушение цветового зрения. Заболевание неуклонно прогрессирует и в большинстве случаев заканчивается слепотой.

На глазном дне по ходу сосудов сетчатки, начиная с периферии, образуются отложения пигмента темно-коричневого цвета, напоминающие «костные тельца» (остеобласты), которые постепенно захватывают все более центральные участки. При далеко зашедшем процессе пигментные очаги доходяг до области желтого пятна и диска зрительного нерва. На ранних стадиях заболевания диск зрительного нерва розовый или слегка побледневший; затем он становится бледным, восковидным, развивается атрофия зрительного нерва, сосуды сетчатки резко суживаются. Возникает задняя субкапсулярная катаракта: может развиваться глаукома, отслойка сетчатки (рис. 1).

Рис. 1. Пигментная дистрофия сетчатки

Выделяют две формы пигментной дистрофии сетчатки - типичную пигментную дистрофию и дистрофию сетчатки без пигмента. Для последней характерны типичная для пигментной дистрофии сетчатки восковидная атрофия зрительного нерва, сужение сосудов сетчатки, ночная слепота, концентрическое сужение поля зрения, но на глазном дне отсутствуют пигментные «костные тельца». Небольшие «костные тельца» обнаруживаются на крайней периферии сетчатки при длительном течении заболевания.

Диагноз ставят на основании картины глазного дна, данных электроретинографии, адаптометрии и периметрии.

Лечение. Патогенетически обоснованного лечения в настоящее время не существует. Назначают симптоматическую терапию, направленную на нормализацию нарушенного метаболизма, улучшение нервной проводимости, расширение сосудов. Также больным рекомендуют носить темные солнцезащитные очки для предотвращения повреждающего действия света на сетчатку.

Возрастная макулодистрофия (инволюционная: сенильная макулодистрофия, центральная хориоретинальная дистрофия, макулярная дистрофия, связанная с возрастом; англ. Age-related macular dystrophy - AMD) в настоящее время является основной причиной снижения зрения у людей старше 50 лет.

Этиология . Заболевание генетически обусловлено. В его основе лежит поражение пигментного эпителия, мембраны Бруха и хориокапилляров в макулярной области сетчатки. Процесс преимущественно двусторонний. К факторам риска развития заболевания помимо основного - возраста, относятся курение, чрезмерное воздействие инсоляции, неправильное питание (несбалансированный рацион с недостаточным количеством фруктов, овощей и избыточным количеством жиров), высокое артериальное давление и светлая радужная оболочка.

Клиническая картина. Выделяют сухую и влажную (экссудативно-геморрагическую) форму возрастной макулодистрофии. Наиболее часто встречается сухая форма, при которой развивается атрофия пигментного эпителия. Заболевание протекает медленно. Острота зрения снижается постепенно, появляются мегаморфопсии, центральные скотомы, нарушается цветоощущение (рис. 2, 3).

Дистрофия сетчатки – это патологический процесс, часто приводящий к потере зрения.

Причины дистрофии сетчатки

Бывают врожденные или вторичные (приобретенные), по локализации центральные (располагаются в макулярной области) или периферические.

Наследственные дистрофии сетчатки:

1. Генерализованные
- пигментная (тапеторетинальная) дегенерация,
- врожденный амавроз Лебера,
- врожденная никталопия (отсутствие ночного зрения)
- синдром колбочковой дисфункции, при котором нарушено цветовосприятие или присутствует полная цветослепота

2. Периферические
- Х-хромосомный ювенильный ретиношизис
- болезнь Вагнера
- болезнь Гольдмана-Фавре

3. Центральные
- болезнь Штаргардта (желтопятнистая дистрофия)
- болезнь Беста (желточная дистрофия)
- возрастная макулодистрофия

Вторичные возникают вследствие различных травм и заболеваний глаза (миопия, глаукома и др.)

Симптомы дистрофии сетчатки

При пигментной дегенерации сетчатки поражается пигментный эпителий и фоторецепторные клетки. Первые признаки появляются в раннем детском возрасте. Характерные специфические симптомы: пигментные очаги (костные тельца), атрофичный диск зрительного нерва и суженные артериолами.

При врожденном амаврозе Лебера слепота наблюдается с рождения или дети теряют зрение до 10 лет. Особенности: отсутствие центрального зрения, нистагм, кератоконус, косоглазие и др. По всему глазному дну определяются различные дегенеративные очаги (белые и пигментированные типа соль с перцем, костные тельца), диск зрительного нерва бледный, сосуды сужены.

Х-хромосомный ювенильный ретиношизис относится к наследственным витреохориоретинальным дистрофиям. При этом происходит расслоение сетчатки, на периферии образуются кисты, в которые могут происходить кровоизлияния. В стекловидном теле гемофтальм, тяжи, которые способны привести к отслойке сетчатки.

Болезнь Вагнера проявляется миопией, решиношизисом, пигментной дистрофией и преретинальными мембранами при прозрачном стекловидном теле.

Болезнь Гольдмана-Фавре – наследственная дистрофия имеет прогрессирующее течение, основными проявлениями которой являются костные тельца, ретиношизис и дегенерация стекловидного тела.
Болезнь Штаргардта – поражает макулярную область. Характерный признак на глазном дне – «бычий глаз» в центральной зоне, то есть темный участок со светлым кольцом, окруженный округлой гиперемией. Симптомами являются снижение остроты зрения к 20 годам, нарушение цветовосприятия и пространственной контрастной чувствительности.

Желточная дистрофия Беста – в макулярной области образуется желтоватый очаг, напоминающий желток яйца. В возрасте примерно 10-15 лет появляются снижение зрения, искажение формы предметов, «туман» перед глазами. Поражаются оба глаза в различной степени.

Возрастная (инволюционная, сенильная) центральная дистрофия сетчатки – одна из самых частых причин снижения зрения у людей старше 50 лет с наследственной предрасположенностью.

Существует 2 формы:

Неэкссудативная – характеризуется перераспределением пигмента, друзами, участками дистрофии сетчатки. Очаги могут сливаться, напоминая картину «географической карты». Друзы располагаются под пигментным эпителием и имеют желтовато-белый цвет, возможно их проминирование в стекловидное тело. Бывают мягкие (с нечеткими границами), твердые (имеют четкие границы) и кальцифицированные. Течение неэкссудативной формы доброкачественное, развивается медленно

Экссудативная – в своем развитии проходит несколько стадий: экссудативная отслойка пигментного эпителия, экссудативная отслойка нейроэпителия, неоваскуляризация, экссудативно-геморрагическая отслойка, репаративная стадия. Быстро приводит к слепоте.

Факторы риска развития возрастной макулодистрофии: голубые глаза и белая кожа, диета с низким содержанием витаминов и минералов, повышение уровня холестерина, курение, артериальная гипертензия, гиперметропия, катаракта, перенесенные операции на глазу.

Основные жалобы больных с дистрофиями сетчатки : снижение остроты зрения часто на двух глазах, сужение поля зрения или появление скотом, никталопия (плохое зрение в темноте), метаморфопсии, нарушение цветовосприятия.

При появлении любых вышеописанных симптомов необходимо обратиться к специалисту, который поставит правильный диагноз и назначит лечение.

Обследование при дистрофии сетчатки

Для диагностики необходимо провести такие исследования:

Визометрия – острота зрения от нормальной (в начальной стадии) до полной слепоты. Коррекции не поддается;
- периметрия – сужение поля зрения, от появления скотом до трубчатого зрения;
- тест Амслера – простейший субъективный способ диагностики макулодистрофии. Пациента просят закрыть один глаз и смотреть на точку в центре сетки Амслера на расстоянии вытянутой руки, затем медленно приближают тест, не отрывая взгляд от центра. В норме линии не искажаются

Тест амслера: 1. норма 2. Патология

Рефрактометрия – для диагностики аномалий рефракции (дегенерация сетчатки возможна при высокой миопии);
- биомикроскопия позволяет выявить сопутствующую патологию;
- офтальмоскопия проводится после медикаментозного расширения зрачка, желательно с линзой Гольдмана для более детального осмотра сетчатки, в частности периферии. При различных видах дистрофий врач видит разную картину глазного дна;
- определение цветового зрения – таблицы Рабкина и др.;
- электроретинография – показатели снижены или не регистрируется при большинстве наследственных дистрофий;
- адаптометрия – исследование темновой адаптации - снижение или отсутствие темнового зрения при поражении колбочек;
- флуоресцентная ангиография для определения участков, где необходимо провести лазерную коагуляцию сетчатки;
- оптическая когерентная томография сетчатки

HRT (Хайдельбергская ретинотомография);
- УЗИ глаза;
- общеклинические анализы;
- консультация терапевта, педиатра, генетика и других специалистов по показаниям.

Лечение дистрофии сетчатки

В зависимости от клинической картины и вида дистрофии назначают лечение. Практически всегда лечение симптоматическое, так как все дегенерации, кроме вторичных, имеют наследственный характер или предрасположенность.

Используют следующие методы лечения: консервативные, лазерные, хирургические (витреоретинальная хирургия, склеропломбаж при отслойке и др.)

Медикаментозное лечение:

Дезагреганты (Тиклопидин, Клопидогрел, ацетилсалициловая кислота) - принимают внутрь или парентерально;
- сосудорасширяющие препараты и ангиопротекторы (Но-шпа, Папаверин, компламин, аскорутин);
- антисклеротические средства назначают в основном людям пожилого возраста – метионин, симвастатин, аторвастатин, клофибрат и др.;
- комбинированные витаминные препараты (Окувайт-лютеин, Черника-форте и др.), а также внутримышечно витамины группы В;
- средства, улучшающие микроциркуляцию (пентоксифиллинпарабульбарно или внутривенно)
- полипептиды из сетчатки крупного рогатого скота (Ретиналамин) парабульбарно ежедневно в течение 10 дней. В субтеноново пространство вводят 1 раз в полгода;
- биогенные стимуляторы – алоэ, ФИБС, энкад (для лечения тапеторетинальной дистрофии применяют внутримышечно или субконъюнктивально);
- местно применяют капли тауфон, эмоксипин по 1 капле 3 раза в день постоянно или на усмотрение врача.

При экссудативной форме возрастной макулодистрофии дексаметазон по 1 мл вводят парабульбарно, а также фуросемид внутривенно капельно. При кровоизлияниях применяют гепарин, этамзилат, аминокапроновую кислоту, проурокиназу. При выраженном отеке в субтеноново пространство вводят триамцинолон. Пути введения, дозировка и длительность лечения зависят от каждого конкретного случая.

Физиотерапия также эффективна при дистрофиях сетчатки: используют электрофорез с гепарином, но-шпой, никотиновой кислотой и др., магнитотерапию, стимуляцию сетчатки низкоэнергетическим лазерным излучением.

Наиболее эффективным методом лечения считается лазерная коагуляция сетчатки , при котором отграничивают поврежденные участки от здоровых тканей, тем самым приостанавливая развитие заболевания.

При образовании витреоретинальных сращений и неоваскулярных мембран рекомендована витрэктомия .

При наследственных дистрофиях сетчатки прогноз неблагоприятный, практически всегда приводят к слепоте.

При возрастной макулодистрофии показано стационарное лечение 2 раза в год, а также рекомендовано ношение солнцезащитных очков и отказ от курения.

Врач офтальмолог Летюк Т.З.

Болезнь Беста - редко встречающаяся двусторонняя макулодистрофия с разнообразными асимметричными клиническими проявлениями, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Заболевание впервые описано еще в 1883 г. J.E. Adams как "своеобразные" изменения в макуле.

В 1905 г. F. Best сообщил о 8 больных с макулярной дегенерацией из большой семьи, насчитывающей 59 человек, и предположил, что заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.

Заболевание известно в литературе под следующими названиями:

вителлиформная дистрофия Беста,
центральная экссудативная отслойка сетчатки,
наследственные макулярные псевдокисты,
наследственная вителлиформная макулярная дегенерация

Наиболее характерным проявлением болезни Беста являются изменения в макуле, напоминающие яичный желток, диаметром от 0,3 до 3 РД.

впервые описана J.D.M. Gass в 1974 г. Заболевание развивается в возрасте 40-50 лет и характеризуется двусторонними симметричными локальными субретинальными изменениями в области фовеа. Очаги поражения обычно имеют округлую форму и желтый цвет, диаметр их варьирует от 0,3 до 0,5 РД. Зрительные нарушения минимальные.

В отличие от болезни Беста фовеолярные изменения при вителлиформной макулодистрофии взрослых развиваются в зрелом возрасте, имеют меньшие размеры и не прогрессируют.

Генетические исследования

Болезнь Беста - заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и высокой пенетрантностью. Ген, ответственный за развитие вителлиформной макулодистрофии, который называют "бестрофин", локализуется на длинном плече 11-й хромосомы в интервале между локусами D11S903 и PYGM (ген, кодирующий мышечную гликогенфосфорилазу) или, как показали более поздние исследования, между маркерами D11S986h D11S480.

Кроме того, в данной области был картирован ген ROM1, кодирующий фоторецепторспецифический мембранный белок. В связи с этим было высказано предположение, что болезнь Беста является результатом мутаций, возникающих в гене ROM1.

Н. Stohr и В.Н. Weber (1995), картировав ген ROM1, а также локусы D11S986, UGB (ген утероглобина) и PYGM, показали, что UGB локализуется проксимально по отношению к ROM1 и оба гена рекомбинируют при болезни Беста. Авторы сделали вывод, что ген ROM1 не имеет отношения к болезни Беста.

Перекрывающая приблизительно 40 сМ область 11q13-14, в которой локализуется ген "бестрофин", печально известна офтальмогенетикам как "прибежище" множества генов, ответственных за развитие ряда заболеваний сетчатки, в частности глазокожной формы альбинизма, синдрома Ушера ("myosin 7A"), синдрома Барде-Бидля, аутосомно-доминантной формы семейной экссудативной витреоретинопатии.

R. E. Ferrell и соавт. (1983) при обследовании пациентов с атипичной семейной вителлиформной макулодистрофией выявили ее связь с классическим маркером GPT1, локализующимся на длинном плече 8-й хромосомы. У некоторых больных из обследованной ими семьи была нормальная ЭОГ, а диаметр очагов вителлиформных изменений в макуле во всех случаях не превышал 1 РД.

Высокая вариабельность клинических проявлений болезни Беста во многом объясняется генетической гетерогенностью и, помимо этого, может быть обусловлена неизвестными до настоящего времени мутациями. S. Nordstrom и W. Thorburn (1980) сообщили о семье, в которой у гомозиготного отца было 11 дочерей с различными клиническими проявлениями болезни Беста.

Вителлиформная макулодистрофия взрослых

Хотя в специальной литературе, посвященной вителлиформной дистрофии взрослых, не приводятся данные о семейных случаях, считается, что заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Недавно появились сообщения о том, что у пациентов с вителлиформной дистрофией взрослых обнаружена мутация Y258Stop в гене периферина/ЛАУ. При исследовании кодирующей области гена RDS из 28 больных с вителлиформной макулодистрофией взрослых у 18 % авторы определили пять новых мутаций, из которых две были нейтральными или полиморфизмами. Таким образом, нельзя исключить, что в ряде случаев изменения гена RDS также приводят к развитию вителлиформной дистрофии, однако механизм, посредством которого специфические мутации в этом гене могут вызывать дистрофии сетчатки, в том числе макулодистрофию, до сих пор не известен.

Гистологические и гистохимические исследования

В ходе исследований с использованием световой и электронной микроскопии установлено, что в ранних стадиях болезни Беста клетки пигментного эпителия поглощаются цитосомами с аномальной неидентифицируемой субстанцией. Между клетками пигментного эпителия сетчатки и нейроэпителия накапливаются гранулы липофусциноподобного вещества, нарушаются целостность мембраны Бруха и структура нервных элементов сетчатки: большая часть наружных сегментов фоторецепторов исчезает или дегенерирует, при этом во внутренних сегментах, фоторецепторов пораженных участков сетчатки происходит накопление кислых мукополисахаридов. Капилляры проникают в субретинальное пространство через измененную мембрану Бруха.

Во II стадии внутри клеток пигментного эпителия сетчатки в макуле происходит накопление значительного количества гранул вещества, гистохимически близкого липофусцину, а также макрофагов в субретинальном пространстве и в хороидее. В поздних стадиях заболевания отмечается уплощение клеток пигментного эпителия сетчатки в макуле, диаметр которых превышает норму в 1,5-2 раза.

У больных с вителлиформной дистрофией старшего и пожилого возраста диффузные отложения липофусциноподобного вещества были выявлены в слое пигментного эпителия, во внутренних сегментах фоторецепторов, внутри мюллеровских клеток и даже в стекловидном теле.

Классификация

В зависимости от офтальмоскопических проявлений выделяют пять стадий в течении болезни Беста:

стадия О - изменении в макуле нет, но регистрируется аномальная ЭОГ
стадия I - минимальные пигментные нарушения в макуле, гипопигментация;
стадия II - классическая вителлиформная киста в макуле;
стадия III - разрыв кисты и различные фазы резорбции ее содержимого;
стадия IV - резорбция содержимого кисты, формирование фиброглиального рубца с субретинальной неоваскуляризацией или без нее.

В то же время нет убедительных доказательств того, что у большинства пациентов с болезнью Беста эволюция макулярных изменений проходит последовательно через все стадии.

Клинические проявления

Течение болезни Беста обычно бессимптомное, ее выявляют случайно при осмотре детей в возрасте 2-6 лет. Офтальмоскопические изменения в большинстве случаев асимметричны.
В нулевой стадии глазное дно у детей обычно выглядит нормальным. Иногда отмечается ослабление фовеального рефлекса. Взрослых с подобной офтальмоскопической картиной расценивают как носителей патологического гена, что подтверждается снижением коэффициента Ардена - отношения светового пика к темновому спаду в ЭОГ.

Для I , или "превителлиформной", стадии болезни Беста характерно появление мелких желтых пятнышек в макуле.
Во II стадии болезни размеры вителлиформных кист, напоминающих "яичный желток", могут достигать диаметра диска. Изменения чаще двусторонние, но редко бывают симметричными. Острота зрения в этой стадии не соответствует офтальмоскопическим проявлениям, оставаясь даже у лиц пожилого возраста в пределах от 0,4 до 0,9.
Снижение остроты зрения отмечается в III стадии заболевания, когда отдельные вителлиформные кисты разрываются, вызывая ассоциацию с "яичницей-болтушкой".
Позднее в результате частичной резорбции и смещения липофусциноподобного содержимого кисты формируется картина псевдогипопиона.

В любой стадии заболевания у пациентов с болезнью Беста могут возникать субретинальные кровоизлияния. Приблизительно в 5 % случаев формируется субретинальная неоваскулярная мембрана.

S. A. Miller и соавт. (1976) сообщили о 9-летнем мальчике с болезнью Беста, у которого были обнаружены интактная вителлиформная киста правого глаза и вскрывшаяся, частично резорбировавшаяся киста с субретинальными геморрагиями и неоваскулярной мембраной слева.

А.Р. Schachat и соавт. (1985) наблюдали казуистический случай развития макулярного разрыва и регматогенной отслойки сетчатки у пациента с болезнью Беста. В преклонном возрасте у больных с данной патологией вследствие утраты хориокапилляров и атрофии пигментного эпителия сетчатки нередко развивается хороидальный склероз в макулярной области.

В литературе имеются сообщения о множественных вителлиформных поражениях при болезни Беста. В этих случаях макулярные вителлиформные изменения сочетаются с экстрафовеальными поражениями сетчатки, локализующимися, как правило, вдоль верхневисочной сосудистой аркады. Обычно насчитывается от 2 до 5 экстрамакулярных вителлиформных поражений. Их диаметр несколько меньше, чем размеры макулярных изменений, и не превышает 0,2-1 РД.

Поражения-сателлиты могут эволюционировать асинхронно по отношению друг к другу и к изменениям в макуле, а могут находиться на той же стадии развития.

Диагностика

Флюоресцентная ангиография

Ангиографическая картина при болезни Беста варьирует в зависимости от стадии заболевания. В начальной стадии болезни отмечается отсутствие флюоресценции в области кисты (так называемый блок флюоресценции). В превителлиформной стадии заболевания в зонах атрофии пигментного эпителия в макуле выявляют мелкие окончатые дефекты, обусловленные локальной гиперфлюоресценцией.

После разрыва кисты (стадия "псевдогипопиона") определяется гиперфлюоресценция в ее верхней половине, тогда как в нижней сохраняется "блок" флюоресценции. В поздней стадии заболевания, когда липофусциноподобное содержимое кисты частично резорбируется, в макуле выявляют окончатые дефекты.

Психофизические исследования

Жалобы . Пациенты с болезнью Беста обычно предъявляют жалобы на затуманивание зрения, снижение остроты зрения, затруднения при чтении текстов с мелким шрифтом и метаморфопсии.
Острота зрения. Острота зрения у пациентов с болезнью Беста варьирует в зависимости от стадии заболевания от 0,02 до 1,0. При длительном наблюдении за 58 пациентами с болезнью Беста в различных стадиях R. Clement (1991) установил, что у 43 % из них острота зрения составляла 0,5 и выше.
G.A. Fishman и соавт. (1993), обследовав 47 пациентов с болезнью Беста II-IV стадий в возрасте 5-72 лет из 23 семей, обнаружили, что у 41 % из них острота зрения была не ниже 0,3. Между тем авторы отметили, что лишь у 20 % пациентов старше 40 лет зрение соответствовало требованиям водительской комиссии, а у всех пациентов старше 50 лет с офтальмоскопическими изменениями, соответствующими III-IV стадиям болезни, острота зрения лучше видящего глаза не превышала 0,1-0,3.
Цветовое зрение. Цветовосприятие у большинства больных нормальное.
Поле зрения. Периферические границы поля зрения сохраняются нормальными. При компьютерной статической периметрии у некоторых больных может быть выявлена относительная центральная скотома. Порог яркостной чувствительности в начальной стадии болезни у пациентов с высокой остротой зрения не изменяется.
Электрофизиологические исследования . Общая и локальная ЭРГ при болезни Беста сохраняются нормальными. Единственным достоверным тестом, позволяющим диагностировать болезнь Беста, является электроокулография. Характерными признаками болезни Беста являются низкий базовый потенциал и снижение коэффициента Ардена - отношения светового пика к темновому спаду. Коэффициент Ардена у пациентов с болезнью Беста не превышает 1,5 (150 %). Изменения ЭОГ регистрируют не только у больных с клиническими проявлениями заболевания, но и у носителей патологического гена. У пациентов с вителлиформной макулодистрофией взрослых ЭОГ, как правило, не изменена.

Дифференциальная диагностика

Точный диагноз у пациентов с болезнью Беста и вителлиформной дистрофией взрослых устанавливают на основании офтальмоскопической картины и результатов регистрации ЭРГ и ЭОГ. В трудных случаях помощь в диагностике может оказать обследование других членов семьи.

Болезнь Беста необходимо дифференцировать от отслойки пигментного эпителия, болезни Коатса и острого токсоплазмозного хороиретинита.

Отслойка пигментного эпителия. Сложности в диагностике возникают у пациентов с атипичной клинической картиной и экссудативными изменениями в макуле. Заболевание чаще одностороннее. Общая ЭРГ не изменяется, локальная ЭРГ может быть снижена. ЭОГ в большинстве случаев нормальная. При флюоресцентной ангиографии в поздней фазе у пациентов с отслойкой пигментного эпителия сетчатки выявляют гиперфлюоресценцию.
Болезнь Коатса. У большинства больных с ретинитом Коатса во время первого обследования у офтальмолога в макуле выявляют проминирующий очаг твердого экссудата желтого цвета, напоминающий вителлиформные изменения при болезни Беста. Экссудативные изменения в макуле нередко сочетаются с субретинальными геморрагиями и неоваскуляризацией. Диагноз основывается на результатах офтальмоскопии: при осмотре периферии глазного дна с использованием налобного офтальмоскопа и линз 20-30 дптр или биомикроскопии с трехзеркальной линзой Гольдманна у всех пациентов с болезнью Коатса выявляют сосудистые аномалии (телеангиэктазии, микро- и макроаневризмы, артериовенозные шунты), чаще локализующиеся в височной половине сетчатки. Заболевание спорадическое. У 92-95 % больных поражается один глаз. ЭОГ в начальной и развитой (ПА) стадиях болезни не изменяется. Острота зрения у пациентов с ретинитом Коатса при наличии экссудативных изменений в макуле не превышает 0,4.
Острый токсоплазмозный хороиретинит. Диагностические трудности возникают обычно при обследовании пациентов с приобретенной формой токсоплазмоза и экссудативно-геморрагическими изменениями в макуле. Заболевание, как правило, одностороннее. Хороиретинальные поражения сочетаются с витреитом различной тяжести, а иногда и с изменениями переднего отрезка. Такие пациенты обычно жалуются на внезапное значительное снижение остроты зрения, которая в большинстве случаев варьирует от 0,01 до 0,2. При статической периметрии выявляют повышение порога яркостнои чувствительности и абсолютную или относительную центральную скотому. Подтвердить диагноз токсоплазмоза позволяют положительные результаты иммунологических исследований.

Лечение

Общепринятой тактики лечения пациентов с болезнью Беста и вителлиформной макулодистрофией взрослых нет. В случае осложненного течения заболевания и формирования субретинальной неоваскулярной мембраны целесообразно проводить лазерную коагуляцию.

Поддерживающая терапия:

Милдронат 5,0 в/в №10, затем по 1 капсуле 2 раза в день, 1 месяц
Мексидол 2,0 в/м №10, затем по 1 таб. 3 раза в день, 1 месяц
Эмоксипин 1% по 1 капле 3 раза в день, 1 месяц
Мильгамма 2,0 №5 в/м ч/д
Витру вижн по 1 таб. 2 раза в день, 1 месяц

Течение заболевания обычно бессимптомное, его выявляют случайно при осмотре детей в возрасте 5-15 лет. Изредка пациенты предъявляют жалобы на затуманивание зрения, затруднения при чтении текстов с мелким шрифтом, метаморфопсии. Острота зрения варьирует в зависимости от стадии болезни от 0,02 до 1,0. Изменения в большинстве случаев асимметричные, двусторонние.

В зависимости от офтальмоскопических проявлений выделяют четыре стадии заболевания, хотя развитие макулярных изменений не всегда проходит через все стадии.

Стадия I - минимальные нарушения пигментации в виде мелких желтых очажков в макуле;
Стадия II - классическая вигеллиформная киста в макуле;
Стадия III - разрыв кисты и различные фазы резорбции ее содержимого;
Стадия IV - формирование фиброглиального рубца с субретинальной неоваскуляризацией или без нее.

Снижение остроты зрения обычно отмечается в III стадии заболевания, когда кисты разрываются. В результате резорбции и смещения содержимого кисты формируется картина "псевдогипопиона". Возможны субретинальные кровоизлияния и формирование субретинальной неоваскулярной мембраны, очень редки разрывы и отслойка сетчатки, с возрастом - развитие хориоидального склероза.

КАТЕГОРИИ