Риск развития тромбофилии. Анализы на тромбофилию

Чтобы обнаружить генетическую предрасположенность (ГП) к тромбообразованию пациентам, назначаются анализы на тромбофилию. Практическое значение лабораторных методов очень важно - они позволяют выяснить причины нарушения свертываемости крови, спрогнозировать развитие тромботических осложнений и тем самым уменьшить частоту наиболее распространенных заболеваний, таких как тромбоз, тромбофлебит, и др. Особенно важно своевременное выявление . Зная диагноз пациентки, врач сможет обеспечить ей грамотное медицинское сопровождение до самых родов.

Причины и симптомы

Основной причиной заболевания является недостаточность регуляторных механизмов, ограничивающих образование сгустков крови.

Кровяные сгустки формируются при свертывании крови для восстановления поврежденных сосудов в результате биохимических реакций между специальными клетками (тромбоцитами) и белками (факторами свертываемости), которые ответственны за регуляцию процессов гемореологии и гемостаза. При расстройстве этих процессов тромбы начинают образовываться без видимой причины и блокировать приток крови к окружающим тканям. Такая тенденция к повышенному образованию сгустков крови называется гематогенная тромбофилия.

Если у пациента выявлена тромбофилия, то клинические проявления будут зависеть от места нахождения сгустков, степени нарушения кровообращения, сопутствующей патологии, возраста и пола пациента. Основной симптом - это частое образование тромбов, болезненность в месте их локализации, нарастающая отечность. Развитие заболевания могут спровоцировать генетические и экологические факторы, поэтому тромбофильные аномалии подразделяются на наследственные и приобретенные.

Виды заболевания

Наследственная тромбофилия

Генетический дефект обуславливает образование большого количества кровяных сгустков у молодых людей.

Основные признаки - возникновение множественных тромбозов у относительно молодых людей без видимых причин. Наследственная тромбофилия обусловлена генетическими дефектами, которые присутствуют с самого рождения. Наибольшая предрасположенность к врожденной форме появляется, когда оба родителя - носители дефектных генов. Чаще всего встречаются следующие аномалии:

дефицит антитромбина III и белка C и S, которые отвечают за повышенное образование сгустков;
фактор V Лейден, препятствующий свободному кровотоку.

Приобретенная тромбофилия

Встречается в старшем возрасте и возникает в результате аутоиммунных расстройств, гормональных дисбалансов и заболеваний, которые приводят к уменьшению кровотока через вены и артерии. Аномальная свертываемость может появиться после серьезных операций, катетеризации сосудов, длительной иммобилизации, при беременности и употреблении гормональных оральных контрацептивов.

Когда необходимы тесты?

Обследование и анализ на генетическую тромбофилию необходимо сделать при таких обстоятельствах, как:

Если беременность протекает с осложнениями, то женщине нужно дополнительное обследование.

повторный тромбоз;
единичный или множественный тромбоз в сравнительно молодом возрасте;
планирование беременности;
возникшие осложнения при вынашивании ребенка;
онкологические и системные недуги;
последствия сложных операций, тяжелых ранений, инфекций.

Какие анализы проводятся?

Для исследования берется венозная кровь, которая содержит генетические маркеры тромбофилии, информацию о составе, вязкости, свертываемости. Для этого пациенту проводится коагулограмма - базовый анализ крови на тромбофилию, позволяющий диагностировать проблемы с гемостазом и гемореологией. Он включает определение таких параметров, как:

время свертывания крови;
АЧТВ;
протромбиновый индекс;
тромбированное время;
концентрация фибриногена;
фибринолитическая активность;
активированное время рекальцификации;
период лизиса (растворения) эуглобулинового сгустка;
активность антитромбинов;
факторы свертывания;
Д-димер и др.

Чтобы выявить генную мутацию, необходимо дополнительно обследоваться.

Отдельное обследование назначают при подозрении на генетическую мутацию, чтобы выявить полиморфизм генов и подтвердить врожденную предрасположенность к заболеванию. Для этого необходимо выполнение специфических анализов. Определение формы генетических особенностей дает возможность выбрать тактику лечения для пациентов, у которых обнаружилась генная мутация. Анализ на наследственную тромбофилию включает обнаружение наиболее часто наследуемых полиморфизмов:

гены свертывания крови - F2, фактор V-Лейден, F7, F13 и др;
мутация антитромбина 3;
дефицит протеинов С и S;
ген MTHFR;
ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G и др.

Анализы можно сдать в лабораториях, где имеются все условия для изучения материала. В крупных медицинских центрах патология диагностируется с помощью специальной тест-системы «Кардиогенетика тромбофилии». При планировании беременности проводят скрининг-тесты. Основное требование к подготовке - воздержание от пищи в течение 8 часов перед анализом. Иногда необходима дифференциальная диагностика, чтобы отличить заболевание от гемофилии.

Расшифровка анализа, нормы и отклонения

Полиморфизм генов не является непременным критерием развития заболевания, но обуславливает больший риск его развития, особенно при воздействии различных внешних факторов.

Исследование может дать положительный результат.

Генотип полиморфизма у пациента может быть представлен такими вариантами:

GG - норма;
А/А - гомозигота;
G/А - гетерозигота.

Результаты анализа на тромбофилию указывают на присутствие или отсутствие мутации. Исследование крови может показать следующие результаты:

Мутаций не выявлено.
Гомозиготная - указывает на присутствие двух генов с измененной структурой, поэтому вероятность проявления заболевания высокая.
Гетерозиготная. Означает, что пациент - носитель одного измененного гена, и вероятность заболевания невысокая.

Расшифровка анализа по полиморфизму генов показана в таблице:

Оценивать данные, полученные в ходе исследования крови, должен профильный врач.

На основании этих данных формируется заключение прогностического характера о генетической предрасположенности человека к развитию тромбофилии и о степени риска появления тромбоза. При исследовании крови в лаборатории используются различные методики, поэтому показатели могут немного отличаться. Оценка результатов должна проводиться в соответствии с нормативами отдельной лаборатории врачом-гематологом. Норма отдельных показателей коагулораммы крови показана в таблице.

Носители гена, предрасполагающего к возникновению этого заболевания, могут не чувствовать патологических изменений в организме до возникновения беременности, опухолей, травм, а также приема гормонов.

Наследственные тромбофилии опасны в период беременности.

Риск образования сгустков крови в венах у женщин в положении увеличивается в несколько раз, что обусловлено повышением свертываемости крови.

Анализ при беременности на тромбофилию выступает основной диагностикой при подозрении у женщины в положении этой патологии.

В целях избежания прерывания беременности и осложнений, показан в следующих случаях:

Наличие у беременной родственников, у которых в результате исследования были выявлены:

инфаркт миокарда;
тромбоз вен ног;
тромбы в артериях легких.

Прерывание беременности более двух раз.
Попытки ЭКО, закончившиеся неудачей.
Прием гормонов.

Что такое генетическая тромбофилия?

Врожденная тромбофилия – это хроническое состояние, обусловленное наследственным фактором.

В этой патологии у человека существует и их развитие за пределы повреждения сосудов.

Генетика, отвечающая за образование тромбов, не всегда реализуется в форме тромбоза.

Поэтому врожденная тромбофилия не является отдельным заболеванием: это состояние человеческого организма, при котором повышается риск образования тромбов у пациента в несколько раз по причине нарушения свертываемости крови.

При нормальном функционировании свертываемости крови происходит образование сгустка, перекрывающего сосуд в зоне поражения.

За создание этой преграды отвечают специальные вещества в крови. Кроме того, в ее составе содержатся компоненты, которые предупреждают чрезмерно активное свертывание крови.

И если баланс между этими активными веществами нарушен, налицо

Обследование на тромбофилию: симптомы заболевания.

Часто у пациентов с этим диагнозом, лечение начинается несвоевременно. Это обусловлено тем, что многие из страдающих этой патологией, вначале не предъявляют никаких жалоб, что обусловлено длительностью течения патологии.

Только тогда, когда у пациентов , появляются симптомы. При появлении сгустков крови в артериях, может возникнуть инсульт или приступы коронарной недостаточности у людей молодого возраста.

Если тромб образуется в сосудах плаценты, как вариант – происходит выкидыш.

После венозного поражения вен возникают клинические проявления: боль и ;· отеки;· изменения кожного покрова (трофические язвы).

Как сдавать анализ на тромбофилию?

Для начала необходимо выбрать лабораторию. Тромбофилия в Инвитро — эта лаборатория неплохо зарекомендовала себя среди пациентов и врачей.

Кроме того, можно выделить Гемотест, KDL и т.д. Только после (анализов), пациентам будет предложена эффективная терапия с назначением препаратов.

В Инвитро от пациентов нужен только паспорт. Анализ делается несколько дней. Его расшифровкой занимается врач.

Анализ на тромбофилию как сдавать? Ответ прост: кровь берется из вены натощак.

Анализ крови на тромбофилию позволяет выявить:

предрасположенность к возникновению заболевания при беременности;
избежать внутриутробной гибели плода;
предупредить тромбозные осложнения в периоде после родов;
предотвратить осложнения у плода.

Анализ на наследственную тромбофилию позволит врачу назначить терапию.

Главный метод диагностики

Анализ на тромбофилию выступает важным методом диагностики.

Анализ на врожденную тромбофилию проходит две стадии:

Обнаружение патологии в системе свертываемости крови.
Конкретизация патологии и ее дифференциация при помощи отдельных анализов.

Анализ крови на тромбофилию отмечает увеличение эритроцитов и тромбоцитов, увеличение объема эритроцитов к общему составу крови. Определяется уровень вещества в крови, который . Это Д-димер.

При развитии заболевания в крови наблюдается повышение его уровня.

Анализы на тромбофилию включают ряд исследований:

– позволят определить уровень активности факторов, отвечающих за свертывание крови.
– это период образования сгустка в плазме крови.
Определение протомбинового индекса.

Исследования на тромбофилию, относящиеся к специфическим анализам:

определение показателя волчаночного антикоагулянта;
определение уровня специфического белка;
определение антифосфолипидных антител;
показатель гомоцистеина.

Волчаночный антикоагулянт – это белок специфического типа, выступающий разрушителем мембран сосудистых клеток. Его уровень повышается при аутоиммунных заболеваниях.

Тромбофилия анализ на выявление антифосфолипидных антител, которые также разваливают клеточные мембраны. Их показатель повышен, если у человека присутствует антифосфолипидный синдром. Гомоцистеин.

Повышение этого показателя может говорить о дефиците витамина В, малоподвижном образе жизни и злоупотреблении вредными привычками.

Кроме того, в процессе сдачи анализов на тромбофилию, проводятся генетические исследования.

Они выявляют аномалии в генах свертываемости крови и протромбина. Все анализы позволяют получить пациенту генетический паспорт на тромбофилию.

Клиника центр ЭКО Медицинское учреждение предлагает услуги по ЭКО. Для будущих пациентов, которые борются с бесплодием и рассматриваемым заболеванием, был снят специальный фильм, герои которого – действующие лица.

Проект «Шаг навстречу счастью» позволит не терять надежды в возможности рождения ребенка.

Генетическая тромбофилия является наследственно обусловленным хроническим состоянием организма, при котором в течение длительного промежутка времени (месяца, года, либо в течение всей жизни) имеется тенденция к формированию тромбов (кровяных сгустков) либо к распространению тромба далеко за пределы повреждения.

Понятие «тромбофилия» обычно подразумевает генетически обусловленное состояние, однако существование приобретенных состояний повышенной склонности к образованию тромбов часто вводит в заблуждение людей.

Такие состояния не относятся к этому понятию. Нельзя поставить знак равенства между тромбофилией и , так как генетическая предрасположенность к тромбофилии реализуется не обязательно в виде тромбоза.

Генетическая тромбофилия – это не заболевание, а состояние, при котором в сочетании с другими факторами риска повышается вероятность тромбообразования в несколько раз.

Проявления тромбофилии связаны с образованием тромбов. Происходит это из-за изменения соотношения между свертывающими и противосвертывающими факторами кровеносной системы.

При нормальном процессе свертывания крови, необходимом для остановки кровотечений, происходит формирование сгустка крови, который перекрывает сосуд в месте повреждения. За осуществление процесса формирования сгустка отвечают определенные активные вещества, так называемые факторы свертывания.

Для предотвращения чрезмерного свертывания крови существуют противосвертывающие факторы .

Генетическая тромбофилия характеризуется нарушением баланса этих веществ.

То есть происходит либо снижение количества противосвертывающих факторов, либо увеличение количества факторов свертывания. Это и является причиной формирования тромбов, нарушающих кровоснабжение тканей и органов.

Генетические факторы тромбофилии

Генетическая тромбофилия обусловлена наследственной предрасположенностью человека.

Поэтому нет конкретных причин, вызывающих данное состояние. Существуют лишь некоторые факторы риска, которые могут спровоцировать развитие этого состояния.

Считается, что чаще тромбофилия возникает:

у лиц мужского пола;
у людей старше 60 лет;
у людей, чьи родственники страдали от тромбофилии;
у беременных женщин, у женщин, пользующихся оральными контрацептивами;
у людей с онкологической патологией, с аутоимунными и обменными заболеваниями;
у людей, недавно перенесших тяжелые инфекции, травмы и операции.

Классификация заболевания

Различают два основных вида тромбофилий:

Врожденная (наследственная, первичная) тромбофилия.
Приобретенная тромбофилия.

Первый вид тромбофилий обусловлен аномалиями в генах, несущих информацию о белках, принимающих участие в свертывании крови.

Среди них самыми распространенными являются:

дефицит протеинов С и S;
дефицит антитромбина III;
аномалия V фактора свертывания крови (мутация Лейден);
аномалия протромбина G 202110A.

Все эти врожденные нарушения приводят к нарушению свертывания крови.

Второй вид тромбофилий возникает вследствие других заболеваний либо приема лекарственных средств. К ним относятся:

Антифосфолипидный синдром. Характеризуется образованием избыточного количества антител, разрушающих фосфолипиды. Фосфолипиды являются важными компонентами мембран нервных клеток, клеток стенки сосудов и тромбоцитов. При разрушении этих клеток происходит выделение активных веществ, нарушающих нормальное взаимодействие между свертывающей и противосвертывающей системами крови. Как следствие свертываемость увеличивается, и склонность к тромбообразованию повышается.
Миелопролиферативные заболевания. Данные заболевания характеризуются продуцированием костным мозгом избыточного количества клеток крови. В связи с чем увеличивается вязкость крови и возникает нарушение кровотока в сосудах. Это также способствует повышению тромбообразования.
Приобретенный дефицит антитромбина III. Характеризуется нарушением синтеза данного фактора либо его избыточным разрушением.
Заболевания, сопровождающиеся повреждением сосудов. Например, известно, что при сахарном диабете снижается уровень гормона инсулина, утилизирующего глюкозу, вследствие чего происходит увеличение уровня глюкозы в крови. А глюкоза оказывает токсическое действие на клетки стенок сосудов. Повреждение клеток стенки сосудов в свою очередь провоцирует выделение факторов свертывания, нарушение кровотока и избыточное тромбообразование.

Клинические проявления

Зачастую, люди, страдающие тромбофилией, не предъявляют никаких жалоб и не отмечают какие-либо изменения в состоянии своего здоровья.

Это связано с тем, что для данной патологии характерно длительное течение и плавность нарастания клинических проявлений.

Иногда генетическая тромбофилия проявляет свои симптомы через несколько лет после того, как были выявлены генетические маркеры тромбофилии.

Только при образовании тромба у больных появляется клиническая симптоматика. Степень выраженности проявления симптомов определяется локализацией тромба и степенью закупорки просвета сосуда:

При появлении кровяных сгустков в сосудах артериального русла может возникнуть артериальный тромбоз . На фоне этого возможно развитие ишемического инсульта и приступов острой коронарной недостаточности у молодых людей. В случае формирования тромба в плацентарных сосудах возможны выкидыши и гибель плода внутриутробно.
При нижних конечностей возникает широкий спектр клинических проявлений. Появляется ощущение тяжести в ногах, распирающая боль в области голени, выраженные отеки нижних конечностей и трофические изменения кожных покровов.
При локализации возникает острая кинжальная боль, тошнота, рвота и послабление стула.
Для тромбоза печеночных вен характерна интенсивная боль в эпигастральной области, неукротимая рвота, отеки нижних конечностей, увеличение живота.

Постановка диагноза

Анализ крови на генетическую тромбофилию — основной метод диагностики.

Исследование крови на тромбофилию происходит в два этапа:

на первом этапе осуществляют обнаружение патологии в определенном звене системы свертывания крови при помощи неспецифических анализов крови;
на втором этапе патологию дифференцируют и конкретизируют с помощью специфических анализов.

В общем анализе крови при тромбофилии отмечается повышение количества эритроцитов и тромбоцитов, увеличивается отношение объема эритроцитов к общему объему крови.

Определяют уровень Д-димера в крови. Данное вещество является продуктом разрушения тромба. При тромбофилии происходит повышение его количества.

Анализ, определяющий активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ), имитирует естественное свертывание крови и позволяет оценить степень активности факторов свертывания .

Тромбофилия характеризуется снижением АЧТВ. Уровень антитромбина III, вещества активирующего противосвертывающую систему крови, будет снижен. При тромбофилии также определяют время образования сгустка в плазме крови – тромбиновое время. Оно снижается.

Фибриноген является одним из основных элементов системы свертывания крови.

При тромбофилии происходит повышение его уровня. Оценка скорости свертываемости крови осуществляется с помощью определения протромбинового индекса. Его уровень будет повышен.

К специфическим исследованиям, позволяющим дифференцировать тромбофилию с другими заболеваниями, относятся:

Определение уровня волчаночного антикоагулянта, специфического белка, разрушающего элементы мембран клеток сосудов. Его уровень может быть повышен при аутоиммунных заболеваниях.
Определение антифосфолипидных антител , разрушающих клеточные мембраны. Повышение их уровня может быть показателем антифосфолипидного синдрома.
Определение уровня гомоцистеина . Увеличение его уровня может свидетельствовать о дефиците витаминов группы В, курении и малоподвижном образе жизни.
Генетические исследования . Позволяют выявить аномалии в генах факторов свертываемости крови и протромбина.

Все эти исследования в сумме позволяют получить генетический паспорт на тромбофилию.

Генетическая тромбофилия и беременность

Немало женщин, имеющих склонность к повышенному тромбообразованию, могут выносить здорового ребенка без проблем.

Однако существует риск возникновения различных осложнений во время беременности.

Это связано с тем, что в период беременности в организме матери протекают серьезные компенсаторные изменения, одним из которых является изменение свертывающей системы крови, способствующее снижению кровопотери при родах.

Лечебные процедуры

В лечении пациентов с тромбофилией принимают участие специалисты из различных областей медицины.

Так, гематолог изучает и корригирует изменения состава крови, флеболог осуществляет лечение и , а при неэффективности консервативной терапии лечением занимаются сосудистые хирурги.

Лечение больных тромбофилией обязательно должно быть комплексным и индивидуальным . Всем больным проводится общепринятая схема лечения тромбозов с использованием лечебных и профилактических доз.

Тромбофилия не имеет специфического лечения, и лечится аналогично тромбозу.

Профилактические меры

Специфической профилактики тромбофилии не существует. Очень важным аспектом является профилактика развития тромбоза у больных тромбофилией.

Предотвращение таких проявлений тромбофилии, как тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия легочной артерии является главным моментом в профилактике данной патологии.

Тромбофилия опасна тем, что никак себя не проявляет, и пациент может и не знать о наличии патологии, пока не возникнет тромбоз. Зачастую она выявляется случайно при профилактическом обследовании или диагностике другого заболевания. Однако в некоторых случаях лечащий врач может дать направление на сдачу анализов для выявления тромбофилии, если у пациента имеются признаки этого заболевания.

Показаниями для проведения обследования являются следующие факторы:

Тромбофилия была выявлена у одного или нескольких прямых кровных родственников – у отца, матери, сына, дочери, брата или сестры. Поскольку на предрасположенность к образованию тромбов во многих случаях влияет наследственный фактор, наличие у кого-либо из родных этого заболевания является прямым показанием к прохождению обследования.
Как минимум у одного прямого кровного родственника возник тромбоз в возрасте менее 50 лет. При этом природа возникновения может быть любой, на формирование патологии могли повлиять как повреждения сосудов во время операции, так и генетические особенности кровеносной системы.
Тромбоз редкой разновидности по месту локализации. В подавляющем большинстве случаев тромб образуется в сосудах нижних конечностей или органов малого таза, реже патология возникает в руках. Необычным местом локализации являются, например, синусы головного мозга или печени.
Неоднократный тромбоз любой локализации. Если после излечения одного тромбоза через какое-то время возник рецидив, можно заподозрить тромбофилию. При этом важным условием является выполнение рекомендаций врача, а вот при игнорировании профилактического лечения повторный тромбоз может и не указывать на генетическую склонность.
Планирование обширной затяжной операции с высоким риском тромбоза. Если пациенту необходимо серьезное хирургическое вмешательство, желательно сдать анализ на генетическую предрасположенность к формированию тромбов. Нередко они возникают именно после операций.
Развитие тромбоза под влиянием гормональных средств, например, оральных контрацептивов (противозачаточных таблеток).
Возникновение тромбоза во время вынашивания ребенка. Под влиянием беременности организм женщины становится уязвимым, и многие патологии, которые до этого протекали скрытно, проявляют себя.
Проблемы с беременностью – женское бесплодие, неэффективность ЭКО, замирание беременности, выкидыш, преждевременные роды. Все это может происходить под влиянием тромбофилии.

Особую опасность тромбофилия представляет именно в период беременности, поскольку существует высокая вероятность осложнений как для матери, так и для ребенка.

Некоторые врачи рекомендуют проходить обследование на тромбофилию каждой женщине, вынашивающей ребенка или только планирующей беременность. Другие специалисты считают, что сдавать анализ нужно лишь при наличии предрасполагающих факторов.

Родить здорового ребенка может практически каждая женщина с тромбофилией, если будет придерживаться назначений лечащего врача. Роды проходят естественным путем.

Как проходит диагностика

Внешних признаков и симптомов у патологии нут, поэтому диагностика представляет собой совокупность лабораторных анализов. В первую очередь пациенту необходимо сдать анализ крови из пальца (общий анализ) для определения уровня содержания эритроцитов и тромбоцитов. Повышение концентрации этих клеток становится показанием для второй части обследования – проведения специфических анализов на отклонения различных факторов гемостаза для конкретизации патологии.

Диагностика тромбофилии включает в себя следующие анализы:

Коагулограмма. Это основной анализ для исследования свертывающей системы крови, забор производится из вены. Коагулограмма проводится натощак, накануне ужин должен быть легким, запрещается прием любых алкогольных напитков.
АЧТВ. В лаборатории создаются искусственные условия для сворачивания крови, при этом засекается время образования сгустка. Забор крови производится из вены.
Протромбированное время. Это показатель скорости свертывания крови под влиянием внешних факторов.
Протромбиновый индекс. Это показатель, вычисляющийся, как отношение протромбированного времени пациента к протромбированному времени контрольной плазмы.
Д-димер. Это фрагмент белка, образующийся при распаде фибрина, который участвует в образовании тромбов. Анализ сдается из вены утром натощак.

Это основные анализы, которые позволяют понять, в каком направлении двигаться дальше, и какие еще обследования потребуются. После первичной диагностики проводятся тесты на специфические маркеры тромбофилии, которые позволяют поставить окончательный диагноз и дать пациенту соответствующие назначения для лечения. Послдующее обслдование включает в себя следующие пункты:

Анализ на фибриноген (фактор I). Фибриноген – это белок, образующийся в печени и непосредственно влияющий на свертываемость крови. В ходе анализа выявляется количество этого компонента, растворенного в крови.
Анализ на протеины S и C. Протеины S и C являются белковыми соединениями противосвертывающей системы, благодаря им кровь в сосудах находится в жидком состоянии. Забор крови производится из вены, при этом после приема антикоагулянтов должно пройти не менее месяца. Не рекомендуется проходить обследование при остром тромбофлебите или во время менструации.
Анализ на гомоцистеин. Это аминокислота, изменение уровня которой может привести к проблемам с сердечно-сосудистой системой. Анализ проводится на пустой желудок, используется венозная кровь.
Волчаночный антикоагулянт. Это группа белков, которые появляются в крови в результате нарушения работы иммунной системы, в норме у здорового человека их нет. Перед сдачей анализа за 2 недели нужно отменить прием кумариновых препаратов, а за 2 дня – Гепарина.
Антигемофильный глобулин (фактор VIII). Этот компонент вырабатывается в печени, селезенке, поджелудочной железе, почках и мышечной ткани, влияет на гемофилию и риск развития тромбозов.
Время кровотечения. В ходе анализа делают прокол специальной иглой в пальце или мочке уха, после чего измеряют время кровотечения и сравнивают его с нормальными показателями.
Фактор фон Виллебранда. Это гликопротеин, который способствует активизации тромбоцитов и фактора VIII. Особой подготовки к анализу не требуется, сдается венозная кровь.
Фибринолитическая активность. Это показатель времени растворения сгустков крови. Особой подготовки не требуется, венозная кровь сдается утром натощак.

Все перечисленные анализы являются стандартными исследованиями коагуляционной и антикоагуляционной составляющей гемостаза. Они позволяют выявить приобретенную гемофилию. Есть и отдельные специфические анализы, которые назначаются для выявления генетических мутаций при наследственной патологии. Диагностика в этом случае проводится при помощи полимеразной цепной реакции (ПЦР), но каждый фактор исследуется отдельно и имеет собственное название.

Анализ на генетическую тромбофилию включает следующие тесты:

лейденовская мутация (V фактор);
протромбированная мутация (II фактор);
мутация гена МТГФР;
мутация плазминогена SERPINE1.

Эти тесты направлены на выявление полиморфизма генов. Это состояние, при котором определенные гены представлены в различных вариациях (аллелях), что вызывает разнообразие некоторых признаков. Наследственная тромбофилия чаще всего возникает при мутации перечисленных генов, но возможен также полиморфизм VII и XII фактора, а также некоторых других составляющих.

В результатах анализов указывается наличие или отсутствие мутаций. В норме у здорового человека их быть не должно. Также может быть заключение о гетерозиготной форме мутации, когда одна аллель гена в пределах нормы, а в другой диагностирована мутация, и о гомозиготной, то есть идентичности мутации аллелей.

Следует учитывать, что не каждый пациент с тромбофилией на собственном опыте узнает, что такое тромбоз. Человек может всю жизнь прожить с полиморфизмом генов и не знать об этом, поскольку заболевание не проявится даже под воздействием провоцирующих факторов. Каждая ситуация индивидуальна. Однако надеяться на случай все же не стоит, при лабораторном подтверждении тромбофилии необходимо выполнять все рекомендации врача, чтобы снизить риск образования тромбов.

Где сдать анализы

Не каждый пациент знает, где можно сдать анализы для выявления тромбофилии, поскольку лишь немногие сталкивались с этим лично. В каждом городе существуют свои лечебные учреждения, поэтому точно сказать, куда нужно обратиться, нельзя. Однако практически везде есть клинико-диагностические центры, предназначенные непосредственно для прохождения обследования при всевозможных патологиях. Также можно обратиться в частную клинику, если она предоставляет такие услуги. В государственных поликлиниках пройти подобное обследование нельзя.

Стоимость услуг разных медицинских учреждений колеблется в зависимости от региона. Средняя стоимость некоторых анализов:

В среднем специфические анализы на тромбофилию стоят в промежутке между 1500 и 4000 рублей. Некоторые клиники включают в коагулограмму другие показатели, например, протеиновое время и протеиновый индекс, поэтому общая стоимость получается меньше. Также следует учитывать, что в некоторых медицинских учреждениях требуется отдельная плата непосредственно за забор крови, в среднем 200 рублей.

Направление на анализы может дать любой врач – терапевт, хирург, флеболог и т. д., но расшифровывать результаты должен исключительно гематолог. Он же дает пациенту дальнейшие указания – назначает курс лекарственных препаратов, предлагает диету, корректировку образа жизни и т. д. Выполнение этих предписаний позволяет значительно снизить риск образования тромбоза.

С развитием научно-технического прогресса стало возможным подробное изучение молекул ДНК, выявление правильной последовательности генов и определение их мутаций. Этот шаг позволил найти причины многих человеческих недугов и различных патологий и упростить диагностику наследственных генетических заболеваний. Одной из таких проблем является тромбофилия, а определить склонность к ней позволяет специальный тест – анализ на тромбофилию.

Немного о самой патологии

При повреждении стенки кровеносного сосуда в результате травм или операций в организме включается система свертывания крови. Особые вещества, называемые факторами свертывания, обеспечивают формирование сгустка крови, тромба, который и закрывает повреждение сосуда. После остановки кровотечения активируются противосвертывающие факторы, которые устраняют излишние сгустки и приводят в норму сосудистую стенку.

Оба процесса работают слаженно и взаимосвязано, что обеспечивает поддержание постоянного жидкого состояния крови и называется гемостазом. Поэтому при правильной работе системы гемостаза кровь внутри сосуда никогда не свернется. Но почему это не всегда так? Склонность к образованию сгустков крови внутри сосудов и называется тромбофилией. Причинами этой патологии могут быть наследственные (врожденные) генетические мутации (полиморфизмы) генов факторов и компонентов системы гемостаза, также ее могут вызвать приобретенные дефекты клеток крови и другие нарушения системы свертывания. Выявить подобные состояния позволяют анализы на тромбофилию.

Как выявить склонность к патологии

Так зачем же сдавать этот анализ? Склонность к тромбообразованию может быть причиной многих заболеваний, а иногда она способна повлечь за собой даже смерть больного. Вот почему так важна своевременная диагностика генетических полиморфизмов, вызывающих нарушения в системе свертываемости крови. Диагностику тромбофилии проводят в несколько этапов: изучение анамнеза, физикальное обследование и, самый основной, лабораторный тест – анализ крови.

Для определения уровня склонности к тромбофилии, можно сдать анализ.

Анализ на генетическую тромбофилию основан на выявлении полиморфизмов генов, отвечающих за гемостаз. Определяются маркеры тромбофилии с помощью тест-системы КардиоГенетика Тромбофилия методом полимеразной цепной реакции (ПЦР). Этот способ проверен временем и, благодаря своей высокой чувствительности, зарекомендовал себя как самый эффективный метод диагностики вирусных, инфекционных и генетических заболеваний.

Перечислим основные составляющие системы гемостаза, полиморфизм генов которых могут показать анализы при тромбофилии:

Протромбин (фактор II, F2)

Изменение концентрации протромбина в крови в большую сторону вызывает риск невынашивания беременности из-за гибели плода в 1 триместре, венозные тромбозы, ишемический инсульт, развитие тромбоэмболии.

Проакцелерин (фактор V, F5)

Полиморфизм гена F5 может быть причиной венозных тромбозов, ишемического инсульта и невынашивания беременности из-за гибели плода во 2 или 3 триместре.

Проконвертин или конвертин (фактор VII, F7)

Из-за полиморфизма гена F7 активность и свойства проконвертина меняются, что становится причиной различных кровотечений (желудочно-кишечных, слизистых оболочек и т. д.).

Фибриназа (фактор XIII, F13A1)

Полиморфизм гена F13A1 вызывает изменение активности фибриназы, а это приводит к геморрагическому синдрому и гемартрозам.

Фибриноген (фактор I, FGB)

Полиморфизм гена FGB влияет на уровень концентрации в крови фибриногена. При ее увеличении повышается вероятность к образованию тромбов.

Интегрин ITGA2-a2 (тромбоцитарный рецептор к коллагену)

Изменение свойств этого рецептора из-за мутации гена приводит к риску возникновения ишемического инсульта, тромбоэмболии и послеоперационных тромбозов.

Интегрин ITGB3-b (тромбоцитарный рецептор фибриногена)

Мутации в области этого гена приводят к сердечно-сосудистым заболеваниям, повышенному риску инфаркта миокарда, тромбоэмболии.

Серпин (PAI-1)

Повышенное содержание серпина в крови может привести к невынашиванию беременности, гипоксии плода или задержке его развития.

Своевременная диагностика, т. е. обнаружение полиморфизма генов в результате проведения анализа на тромбофилию через тест-ПЦР, позволяет оценить риски развития возможных патологий и предупредить их.

Кому это нужно и что следует знать

Для проведения анализа на тромбофилию необходимо сдать кровь из вены. Каких-либо особых мероприятий по подготовке к проведению анализа не требуется. Кровь на тромбофилию сдается натощак, т. е. с последнего приема пищи должно пройти не менее 8 часов, прием воды допускается.

Своевременная диагностика позволяет заранее определить группу риска и таким образом сформировать правильную тактику ведения пациента. Поэтому направить на сдачу анализа может любой врач – хирург, терапевт, гинеколог и др. При этом основаниями для диагностики являются:

Наследственная тромбоэмболия среди родственников.
Тромбозы разной этиологии.
Гормональная терапия (в том числе применение гормональных контрацептивов).
Планирование или невынашивание беременности.
Предоперационная подготовка при массовых хирургических вмешательствах.
Ситуации высокого риска.

Применение гормональных контрацептивов также является причиной для сдачи анализа.

После получения направления на анализ возникает вопрос: сколько это стоит? Проведением тест-анализа на тромбофилию занимаются многие лаборатории и медицинские центры, и цены на данное обследование варьируют в диапазоне от 4500 до 8000 рублей. То, сколько стоит анализ, часто зависит от варианта выполнения расшифровки результатов. Например, в лаборатории Инвитро, которая уже давно и хорошо себя зарекомендовала, это исследование стоит 7620 рублей, но эта цена вполне оправдана, т. к. включает подробное описание результатов обследования врачом-генетиком.

Что означают результаты

Использование метода ПЦР при определении склонности к тромбофилии позволяет выявить не только наличие полиморфизма в генах, но и определить его форму. Существует два вида изменения генов: более опасный – гомозиготный полиморфизм, при котором риск развития тромбозов очень высок, и менее опасный – гетерозиготный.

Соответственно, расшифровка результатов анализа основана на получении варианта полиморфизма:

Мутаций не выявлено – когда гены, кодирующие компоненты системы гемостаза, не изменены.
Мутация в гетерозиготной форме – указывает на носительство признака, вызывающего патологию.
Мутация в гомозиготной форме – означает, что имеется два гена с измененной структурой, т. е. высока вероятность проявления заболеваний.

При этом не стоит заниматься интерпретацией полученных данных самостоятельно. Расшифровка результатов анализа – это функционал соответствующих специалистов, генетика и гематолога. Именно они способны адекватно оценить возможные риски развития тромбофилии, появления таких патологий как тромбоз, тромбоэмболия, инфаркт, осложнения беременности и др., и подберут оптимальную программу профилактических мер. Поэтому сложно переоценить, сколько преимуществ дает своевременная диагностика генетических полиморфизмов.