Что такое болезнь гюнтера. Болезнь гюнтера - причины и лечение

Болезнь Гюнтера , также известная как врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП), дефицит уропорфириноген III-синтазы и дефицит УРОС, является врожденной формой эритропоэтической порфирии . Слово «порфирия» происходит от греческого слова «porphura», которое фактически означает «фиолетовый пигмент». Таким образом, здесь предполагается изменение цвета жидкостей организма , происходящее у человека с болезнью Гюнтера. Это редкое, аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, влияющее на гем, вызвано дефицитом фермента уропорфириноген косинтазы. Возникает оно крайне редко, и распространенность, по оценкам, составляет 1 случай на 1000000 человек или меньше. Когда-то развивавшаяся до рождения плода болезнь Гюнтера приводила к анемии. В более легких случаях у больных не имелось никаких симптомов, пока они не достигали совершеннолетия. При болезни Гюнтера происходит накапливание порфиринов в зубах и костях и повышение их количества в плазме, костном мозге, кале, эритроцитах и моче.

Причины

Болезнь Гюнтера вызывается мутациями в гене, который кодирует фермент уропорфириноген III-синтазу (УРОС), расположенный на хромосоме человека 10q25.2-q26.3. Расстройство наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, находится на аутосоме, и для того, чтобы родиться с расстройством, необходимы две копии дефектного гена (по одной в наследство от каждого родителя). Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут одну копию дефектного гена, но, как правило, не имеют никаких признаков или симптомов расстройства . При наличии гомозиготных мутаций это приводит к дефициту уропорфириноген III-синтазы и уропорфириноген косинтазы. Когда фермент уропорфириноген II-синтаза реагирует нормально, это приводит к созданию изомера III порфириногена, который используется для формирования гема. Если изомер III порфириногена не производится из-за скудной выработки уропорфириноген III синтазы, тогда вырабатывается изомер I порфириногена, который окисляется и придают коже красноватый оттенок.

Видео о болезни Гюнтера

Симптомы

У пациента c болезнью Гюнтера может появиться множество распространенных симптомов. Три основных симптома, которые присутствуют у пациентов с этим заболеванием:

боли и спазмы в животе, которые возникают только при определенных типах заболевания ,
чувствительность к свету, которая может привести к образованию сыпи, рубцов и волдырей,
и основной симптом - это проблемы, связанные с нервной и мышечной системами, которые могут привести к судорогам, психическим нарушениям и повреждению нервов.

В случае неожиданных приступов за ними обычно следуют боли в животе, а также рвота и запор . Воздействие солнечного света может вызвать дискомфорт и привести к образованию волдырей, боязни тепла, отеку и покраснению кожи. Рубцы и изменение цвета кожи являются потенциальным результатом этого заболевания, потому что волдыри заживают медленно. После приступа моча может приобрести красноватый или коричневый цвет. Некоторые приступы могут вызвать проблемы, угрожающие жизни, например, низкое кровяное давление , экстремальный электролитный дисбаланс и шок .

Лечение болезни Гюнтера

Существует множество методов лечения болезни Гюнтера, но одним из самых важных моментов, который должен учитывать человек с этим заболеванием, это ограничение или устранение воздействия солнца. Некоторые солнцезащитные средства имеют нежелательные эффекты, но те, что содержат оксид цинка и двуокись, обеспечивают защиту благодаря этим светоотражающим веществам. Чтобы блокировать ультрафиолетовые волны и волны длины волны видимого света и получить защиту, требующуюся пациентам с болезнью Гюнтера, необходимы физические барьеры. Пациентам также рекомендуется носить защитную одежду для защиты кожи от солнца. К стеклам автомобиля и в доме можно прикрепить полимерные пленки, чтобы отфильтровать волны определенной длины, которые могут причинить вред коже человека, страдающего этой болезнью. Обычные люминесцентные лампы лучше заменить лампами синего цвета. Эти лампы испускают меньше света, что предотвращает излучение длины волны, «захватывающую порфирин», как это происходит с люминесцентными лампами.

В лечении болезни Гюнтера использовались и другие, менее полезные процедуры. Они включают пероральный прием бета-каротина и других препаратов, таких как активированный уголь и холестирамин, которые используются для прерывания и прекращения всасывания порфиринов в организме. Эти пероральные методы лечения считаются необоснованными, потому что они требуют очень большой дозы лекарства и, следовательно, не выгодны.

Переливание эритроцитов показало свою эффективность в снижении внешнего проявления болезни, пытаясь снизить эритропоэз и циркулирующие уровни порфирина. К сожалению, хроническое переливание эритроцитов может быть очень вредным для организма и вызвать тяжелые осложнения .

Чтобы помочь с проблемами в виде сухости глаз и нарушений зрительной функции, можно воспользоваться средствами смазки местного действия. Более инвазивный способ лечения болезни Гюнтера – это операция . Проводились многочисленные исследования, которые утверждали, что трансплантация костного мозга является успешным методом лечения этой болезни. Это достаточно новая разработка для болезни Гюнтера, поэтому долгосрочные последствия до сих пор не определены. Если у пациента иеется опасное для жизни инфекционное осложнение , то трансплантация костного мозга для них уже не актуальна. Также имеются сообщения о том, что трансплантация стволовых клеток успешна для ограниченного количества участников., паралич, рубцы и дыхательная недостаточность .

Болезнь Гюнтера длится на протяжении всей жизни, и симптомы ее не постоянны. При некоторых формах болезни симптомов меньше, чем при других. Если пациент соблюдает надлежащие процедуры, избегает солнца и любых раздражающих факторов, это поможет увеличить интервал между приступами.

Эпидемиология

Во всем мире (в разных регионах) зарегистрировано всего 200 случаев заболевания. Средняя продолжительность жизни пациента с болезнью Гюнтера относительно высока, учитывая недостаточное количество методов лечения этого заболевания. Большинство пациентов доживет до 40-60 лет. В отношении приобретения заболевания расовых различий среди мужчин и женщин не отмечается. Болезнь Гюнтера обычно развивается, когда пациент является ребенком или младенцем, но нередко с ней сталкиваются и взрослые .

Эпоним

Расстройство названо в честь немецкого врача Ханса Гюнтера (1884-1956), открывшего его.

Прогерия, или Синдром чрезвычайного старения

Прогерия, или синдром чрезвычайного старения, считается одним из редчайших генетических дефектов в мире. При этой болезни организм преждевременно стареет, вызывая изменения кожи и внутренних органов. В мире зафиксировано чуть больше 80 человек, страдающих этим недугом. Среди них наш земляк, казахстанец Нуржан Уркешбаев . Парень, которого из-за внешнего вида прозвали «юным старцем», выглядит на все 70 лет, хотя ему не больше 25. К слову, это своего рода тоже редкость — люди, страдающие прогерией, из-за быстрых процессов старения сосудов и внутренних органов редко достигают 20-летнего возраста.

Болезнь Гюнтера (порфирия), или Болезнь вампира

Заболевание достаточно редкое — в мире не больше 200 человек страдают болезнью Гюнтера. Это генетический дефект, при котором в организме не вырабатываются основные компоненты крови — красные кровяные тельца, — что отражается на последующих процессах. От воздействия солнечных лучей распадается гемоглобин, это приносит больным сильнейшие страдания. На поздних стадиях болезни происходит деформация сухожилий, скручивание пальцев, образующееся токсичное вещество разъедает подкожную ткань. Кожа становится коричневой, истончается и лопается при попадании солнечного света. Через какое-то время она полностью покрывается язвами и шрамами, воспаления сильно повреждают и деформируют нос и уши, обнажаются резцы. Также на зубах откладывается порфирин, из-за чего они приобретают красноватый оттенок. Кроме того, больным строго был противопоказан чеснок в пищу — кислота, содержащаяся в этом «антивампирском» овоще, усиливает повреждения от болезни.

Считается, что болезнь Гюнтера была распространена в небольших деревеньках Трансильвании. Предполагается, что это результат инцеста. До второй половины XX века недуг считался практически неизлечимым. Интересно, что порфирию можно вызвать искусственно, употребив некоторые препараты.

Гипертрихоз, или Синдром оборотня

Заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос, не свойственном данному участку кожи, возрасту и полу. При такой генетической мутации темные длинные волосы могут покрывать не только лицо, но и все тело мужчины, женщины и даже ребенка. Болезнь, иногда встречающаяся под названием «волчий синдром», также «награждает» больных широким плоским носом, большим ртом и ушами, толстыми губами и увеличенной челюстью.

Клинически различают врожденную и приобретенную формы гипертрихоза. Врожденный гипертрихоз, обусловленный генетической мутацией, не лечится. Причиной возникновения гипертрихоза приобретенного характера может стать масса факторов, таких как заболевания нервной системы, нарушение секреторной функции некоторых желез и даже алкоголизм. В этом случае, если удастся выявить и устранить основную причину аномального роста волос, лечение будет эффективным.

Элефантиаз, или Слоновая болезнь

При слоновой болезни происходит стойкое увеличение какой-либо части тела за счет болезненного разрастания кожи и подкожной клетчатки, которое вызывается постоянным застоем лимфы с образованием отека. Болезнь проявляется в интенсивном распухании и увеличении таких мест, как ноги, руки, грудь или гениталии. Этот недуг не совсем редкий — в мире более 120 миллионов человек страдают элефантиазом, но на ограниченной территории. Причиной возникновения этого заболевания являются москиты. Зараженная самка этого насекомого кусает человека, и при укусе в кровь попадают личинки червей, которые размножаются в организме человека, находясь там несколько лет.

Фибродисплазия, или Синдром каменного человека

Очень редкое и тяжелое по своему течению наследственное генетическое заболевание, при котором мышцы, сухожилия и связки постепенно превращаются в кости. Любая травма дает толчок к образованию очага роста новых костей. Этот недуг еще называют «болезнь второго скелета», так как в организме человека идет активный рост костной ткани. На данный момент в мире около 800 больных, страдающих фибродисплазией. Заболевание не лечится, для облегчения участи пациентов используются лишь обезболивающие препараты.

Паранеопластическая пузырчатка

Достаточно редкий приобретенный аутоимунный буллезный дерматоз, протекающий на фоне неоплазии (опухоли). Очень опасное и потенциально смертельное заболевание, при котором на слизистых покровах и коже появляются пузыри, которые, лопаясь, становятся рассадниками болезнетворных бактерий. Если заболевание связано с наличием злокачественного образования, процент смертности от паранеопластической пузырчатки составляет 93%.

Бородавчатая эпидермодисплазия

Эта чрезвычайно редкая болезнь характеризуется круглыми симметричными высыпаниями, зачастую — на руках и ногах. Дерматоз неясной этиологии. Самый известный больной бородавчатой эпидермодисплазией — индонезиец Деде Косвара , которому дали прозвище «человек-дерево». Ему операционно удалили наросты общей массой около шести килограммов, однако новые продолжают расти. Лечения, способного облегчить участь больных, не существует.

Буллезный эпидермолиз, или Крылья бабочки

Под красивым названием скрывается страшное врожденное генетическое заболевание, которое является результатом мутаций в более чем 10 генах. Встречается у одного из 50 тысяч новорожденных. У пациента, страдающего этим недугом, очень высокая чувствительность даже к незначительным механическим травмам. От любого прикосновения кожа вздувается, образуя пузырь, который впоследствии лопается, оставляя кровоточащую рану. Кожа нежная, как крылья бабочки, — отсюда и название. Язвы в дальнейшем поражают и внутренние органы. Судьба больных очень тяжела, ведь болезнь, причиняющая столько страданий, на сегодняшний день неизлечима.

Синдром экстрапирамидальной системы, или Пляска святого Витта

Также эту болезнь, являющуюся патологией нервной системы, называют «хореей». Причины хореи могут быть различными, но зачастую это наследственные факторы. Этот синдром характеризуется передергиваем мышц лица, беспорядочными, непроизвольными движениями конечностей, напоминающими танец. Впоследствии недуг приводит к изменениям психики, вызывая безумие. И, как и многие другие редкие заболевания, хорея неизлечима.

Идиопатическое апноэ, или Синдром п роклятия Ундины

При этом синдроме у человека во сне может остановиться дыхание. Красивое название опасный синдром получил благодаря легенде, в которой рассказывается о любви русалки Ундины и рыцаря по имени Лоуренс.

Русалки бессмертны, но родив ребенка, они утрачивают способность к вечной жизни и уподобляются обычным людям. Несмотря на это, обменяв свое бессмертие на любовь, Ундина вышла замуж за возлюбленного. У алтаря рыцарь торжественно произнес клятву верности, сказав, что покуда он дышит, просыпаясь утром, он будет верен ей. Спустя год у молодоженов родился сын.

Шло время, и Ундина утрачивала свою красоту. Лоуренс стал уже не столь нежен, его интерес угасал. В один из дней Ундина застала его с другой — молодой и красивой девушкой. От обиды Ундина произнесла проклятие: дыхание, которым клялся неверный муж, будет сохраняться только во время бодрствования. Как только он уснет, его дыхание остановится, и он умрет.

К слову, синдром является генетической мутацией: больные имеют дефектный ген, который приводит к таким последствиям, но не передается по наследству.

Синдром Ангельмана, или Синдром Петрушки

Болезнь «всегда счастливого» человека. Генетическая аномалия. Синдром Петрушки характеризуется задержкой психического развития, нарушением сна, припадками, хаотическими движениями рук, напоминающими рукоплескания, частым смехом или постоянной улыбкой. Синдром Петрушки также назван синдромом счастливой марионетки, так как больные люди имеют вид куклы, с постоянной улыбкой на лице и мелкими частыми подергиваниями рук, согнутыми в локтях — как у кукол-марионеток, ниточки от которых находятся в ведении кукловода. Болеющий человек выглядит бесконечно счастливым. Только вот цена такого счастья непомерна высока.

Синдром Вильямса, или Лицо эльфа

Редкое генетическое заболевание, характеризующееся специфической внешностью и общей задержкой умственного развития. Люди, страдающие этим недугом, имеют особое строение лица, которое называют «лицом эльфа», так как оно действительно напоминает этих сказочных существ. Для этого заболевания типичны широкий лоб, опущенные вниз полные щеки, большой рот с полными губами, особая форма носа с тупым кончиком, своеобразный разрез глаз с припухлостью вокруг век, радужка ярко-голубого цвета.

Несовершенный остеогенез, или Хрустальная болезнь

Характерным признаком этого редкого, но достаточно известного заболевания является высокая ломкость костей. Это обусловлено тем, что «хрустальные» люди имеют недостаточное количество коллагена, который является важным белком в структуре кости. В большинстве случаев несовершенный остеогенез передается по наследству от родителей, однако не исключается и спонтанная мутация.

При особо тяжелых формах заболевания кости ребенка ломаются и деформируются еще в утробе матери. В дальнейшем перелом может быть спровоцирован купанием, пеленанием, кормлением и даже тяжестью детского покрывала.

Ихтиоз, или Рыбья кожа

Еще одно страшное наследственное заболевание кожи, основная причина которого — генная мутация. Патологический процесс, протекающий в организме при ихтиозе, приводит к появлению на коже чешуек, напоминающих рыбную чешую. Болезнь, этиология которой неизвестна, может проявляться в разной степени — от едва заметной шероховатости кожи до тяжелейших форм, порой несовместимых с жизнью. На сегодняшний день дерматологи различают по крайней мере 28 различных форм этого недуга.

Сиреномелия, или Синдром русалки

Очень редкая врожденная патология, которая возникает из-за нарушения кровоснабжения. Главный признак — аномалия развития в виде сросшихся нижних конечностей. Синдром делает ребенка похожим на русалку или сирену, отсюда и название. При этом у малыша часто отсутствуют наружные или внутренние половые органы, недоразвит желудочно-кишечный тракт, случается и аплазия прямой кишки и мочевого пузыря.

Как правило, младенец, родившийся с синдромом русалки, живет всего 1-2 дня. Но известен случай, когда американская девочка Шайло Пенин , болеющая сиреномелией, прожила более 10 лет.

Ученые-генетики утверждают, что у каждого из нас есть несколько поврежденных генов. Однако большинство представителей человечества здоровы, так как мутированные гены находятся в рецессивном состоянии. К сожалению, от беды никто не застрахован. Все-таки важно помнить об этом и ценить то, что имеем. Болезнь, тем более редкая, приходит в дом нежданно и незвано. Пусть ваши дома она обходит стороной. А эльфы, русалки и вампиры остаются только в сказках.

Генетических заболеваний, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу довольно много. Одним из весьма редких считается болезнь Гюнтера. Специалисты называют ее эритропоэтической порфирией. Болеющие указанным заболеванием внешне напоминают какое-то мифологическое существо. Рассмотрим детальней, что такое болезнь Гюнтера, основные факторы риска, характерные признаки, лечение.

Начнем этот раздел со следующего вопроса: кто такой Гюнтер, почему редкое генетическое заболевание назвали его именем. Ганс Гюнтер является немецким врачом. Именно этот специалист впервые описал рассматриваемый синдром. Впоследствии патологию стали называть его именем. Научным же названием указанной патологии является «эритропоэтическая порфирия». Рассмотрим, что это за синдром.

Порфирией считаются генетические нарушения обмена пигментов. При этом у болеющих наблюдается повышение азотсодержащего пигмента. Этот пигмент обеспечивает окрас крови в красный цвет.

Зная, что такое болезнь Гюнтера, рассмотрим ее распространенность среди населения Земли. Болезнь Гюнтера относится к редким. На 1 000 000 новорождённых врачи фиксируют всего 1 случай генетического поражения. Согласно статистическим данным, показатели заболеваемости превышают средний в Трансильвании (чаще поражено сельское население). Ученые аргументируют данную особенность тем, что в указанном регионе популярны браки между близкими родственниками (даже в наши дни).

Некоторые из современных ученых делятся своими предположениями относительно историй о вампирах. Они указывают на наличие научного обоснования. Эти существа могли стать следствием воздействия синдрома Гюнтера на организм человека. В истории современной медицины есть упоминания примерно о 80 случаях болезни, которые излечить не удалось.

Факторы, провоцирующие развитие болезни Гюнтера

Мы уже рассмотрели, что это за состояние (болезнь Гюнтера), теперь приступим к описанию провоцирующих его факторов. Наследуется патология аутосомно- рецессивно. Чтобы патология проявилась плод должен получить измененные гены от обоих родителей, которые внешне выглядят здоровыми, но выступают в роли носителей гена-мутанта.

Мутация провоцирует нехватку уропорфириногена III синтазы.

При этом наблюдаются сбои в метаболизме гема, что влечет за собой рост фоточувствительности эпидермиса. В качестве ведущего провоцирующего фактора выступают браки близких родственников. Развитие рассматриваемого синдрома отмечается внутри костного мозга. Именно это вещество считается местом выработки эритроцитов.

Характерные признаки патологии

Рассмотрев вопрос о том, что такое болезнь Гюнтера, опишем признаки, характерные этому редкому заболеванию. Первые симптомы врачи фиксируют буквально ко второму году жизни. Они представлены следующими состояниями:

специфический окрас урины (кроваво-красный);
гипертрихоз. Это состояние представляет собой повышение оволосения;
сильная фоточувствительность эпидермиса;
длинные ресницы;
гемолитическая анемия;
густые брови;
эритродонтия. Суть этой болезни заключается в красном (коричневатом) цвете зубов. Его специалисты объясняют скоплением внутри эмали, дентине порфиринов;
увеличенный размер селезенки, печени.

Поздние стадии болезни Гюнтера обезображивают внешность болеющего до неузнаваемости. На дерме лица формируются язвы. Из-за ужесточения кожных покровов в параоральной зоне, их пересыхания, наблюдается деформация губ, обнажение резцов необычного окраса. После облучения кожных покровов даже через стекло окна, тонкие одежды возникают ожоги. Пораженная дерма зудит, покрывается пузырьковой сыпью красного окраса.

Из-за повреждения структуры глаз у пораженных рассматриваемой болезнью понижается зрение. Возможна абсолютная утрата зрения. Повышенная фоточувствительность дермы к ультрафиолетовому излучению заставляет болеющих сидеть в дневное время в помещения (окна должны быть затемненными, чтобы предотвратить появление на эпидермисе ожогов). Пораженные болезнью Гюнтера ведут активный образ жизни ночью . Днем такие больные ощущают сильный упадок сил, слабость. Перечисленные симптомы характерны поздним стадиям болезни.

Болезнь Гюнтера считалась неизлечимой. Это мнение просуществовало до II половины прошедшего столетия. Врачи думали, что восполнить недостаток кровяных тел поможет употребление свежей крови. Поэтому болеющим синдромом Гюнтера в качестве терапии давали выпивать кровь. Но такой метод лечения не приносил пользы, ведь таким способом улучшить состояние крови нельзя.

Пораженные болезнью не могут употреблять в пищу острые блюда, продукты. Они очень жгут, провоцируют появление боли на измененных покровах. В список таких продуктов включен и чеснок. Ученые установили, что этот продукт выделяет кислоту, усиливающую болезненность пораженных тканей. Именно перечисленные выше признаки спровоцировали появление легенд, рассказов о страшных ночных существах, пьющих кровь, не переносящих запах чеснока.

Диагностика

Постановка диагноза выполняется специалистом на основе внешнего осмотра, обнаружения характерной клиники, изучения семейного анамнеза. Подтвердить предположение врача помогут специальные лабораторные тесты, которые показывают уровень эритроцитов, порфиринов в составе кровяной жидкости.

Лечение

Современные специалисты знают, что такое болезнь Гюнтера, ее признаки, провоцирующие факторы и тот факт, что она неизлечима. Поэтому они занимались поисками правильной терапии, способной хотя бы облегчить симптомы Гюнтера.

Лечение болезни заключается в выполнении таких рекомендаций:

Защита эпидермиса от лучей солнца. Днем рекомендовано ношение солнцезащитной одежды, нанесение на дерму защитных кремов.
Употребление активированного угля, холестирамина, бета-каротина в больших дозах. Они прерывают реабсорбцию порфиринов. Данная терапия опасна проявлением побочных эффектов.
Спленэктомия. Для снижения выраженности гемолитической анемии практикуется удаление селезенки. Эффект после процедуры не длительный.
Прием аскорбиновой кислоты, витамина Е. Лечение направлено на замедление поражения свободными радикалами тканей.
Гемотрансфузии. Улучшить состояние болеющего помогает переливание цельной крови, эритроцитарной массы.

Основным осложнением считается утрата зрения. Прогноз при рассматриваемом синдроме неблагоприятный. Смерть наступает до подросткового периода. Специальных профилактических мероприятий нет. Врачи рекомендуют избегать браков с родственниками, проходить генетическую консультацию парам, у кого в роду были подобные случаи.

Смотрите также другие кожные болезни

Существует статистика, что во всём мире этим заболеванием страдает не более 200 человек. Болезнь затрагивает Порфирию, которая отвечает за пигментацию кожи на генетическом уровне, в итоге человек не может находиться под прямыми солнечными лучами, получая сильные ожоги. В крови и тканях содержится большое количество Порфирии, который отвечает за придание красного цвета и является составляющей гемоглобина.

Причины

Данная болезнь настолько уникальна, что не имеет никаких аналогов в современной медицине, частично она появилась только потому, что некоторые учёные хотели найти обоснованное решение, существуют ли вампиры на самом деле или это всё выдумки и мифы. Также эта болезнь не имеет возбудителей, то есть пациент с болезнью Гюнтера может встретиться в совершенно обычной нормальной семье, всему виной можно посчитать экологию и современный ритм жизни, но это до конца неизвестно, главное, что заболевание проходит на генетическом уровне.

Многие считают, что именно болезнь Гюнтера привела к тому, что в Трансильвании до сих пор некоторые люди боятся выходить ночью на улицу, ведь тогда они увидят ужасных существ, которые боятся солнечного света. Именно в Трансильвании стали наблюдать появление первых людей с подобной болезнью, вот почему множество мифов о вампирах упираются именно в эту страну, а история о легендарном графе Дракуле вообще считается классической в определённом жанре. Но на самом деле проявление болезни в тех местах только говорит о том, что в небольших деревнях имели множественные родственные связи и соединялись в супружеских узах именно с родственниками, поэтому возникали такие проблемы с генетическими отклонениями.

Современные показатели утверждают, что заболевание на данный момент приходится 1 к 200 000, а также около 80 случаев, когда кожная Порфирия была настолько поражена, что вылечить болезнь не удалось. Если один из родителей болеет данной болезнью, то на 25% есть возможность того, что он передаст болезнь и своему ребёнку. Дело в том, что в организме должно постоянно проходить производство гемма, а так как кожная Порфирия больна, то она и портит этим кровь, поэтому производство нарушается.

Поражение проходит в красном костном мозге, именно там происходит создание эритроцитов. Основная причина заболевания – это мутация, которая находится в неполовой хромосоме. Мутация приводит к тому, что кожа имеет повышенную фоточувствительность, также нарушается метаболизм (обмен веществ). Если один из родителей болеет, не обязательно ребёнок будет болен, также не обязательно ребёнок не будет болен, если родители не имеют такой болезни. Можно сказать, что 100% вероятность того, что ребёнок заболеет таким заболеванием, как болезнь Гюнтера – это то, что оба родителя должны носить мутирующий ген, при этом у них могут и не проявляться какие-либо симптомы на этот счёт.

Признаки

Болезнь приводит к изменениям физиологии сухожилий, поэтому часто у людей могут наблюдаться скрученные пальцы.

Также характеристика заболевания состоит в том, что гемм, который выделяется в кровяных тельцах, трансформируется и имеет некоторые видоизменения, из-за чего попадает в подкожную ткань как токсичное вещество, которое её разъедает. Так, через время подкожные ткани становятся крайне тонкими и коричневого цвета, а при длительном воздействии солнечных лучей они и вовсе начинают лопаться. Хотя это выглядит, как ожоги, но на самом деле не они. Через некоторое время на теле так и остаются и язвы, которые не проходят, а также множественные шрамы. Наблюдается деформация носа и ушей, причём сильная и явная.

Внешний вид человека, который болеет болезнью Гюнтера – это пугающий и омерзительный вид, неудивительно, что в фильмах вампиры всегда показываются с другим страшным лицом. Появляется множество язв на лице, кожа вокруг рта и дёсен грубеет и деформируется, она выглядит мёртвой, а также происходит обнажение резцов, из-за чего появляется звериный или вампирский оскал. Ярким показателем того, что человек болеет болезнью Гюнтера, можно считать то, что его окрас зубов становится коричневым или красным, ведь в них происходят отложения Порфирии.

Следует отметить также и то, что болезнь Гюнтера приводит к тому, что человек сильно бледнеет, при наступлении дня у него наблюдаются сильный , а когда приходит ночь, то человек снова становится более энергичным, но эти признаки появляются только на поздних стадиях, ранние стадии можно вообще не заметить.

Обычно болезнь проявляется уже на первом году жизни, но случаи бывают разными, поэтому она может не проявляться до четырёхлетнего возраста. В раннем возрасте происходит умножение другого пигмента до 25 раз, именно поэтому можно наблюдать такие первые симптомы:

Повышенная фоточувствительность. Даже через окно, тонкую одежду лучи солнца повреждаются кожу. На ней появляются ожоги, красные высыпания, затем зуд и другие неприятные ощущения.
Моча пациента красного цвета.
На теле появляется слишком много волос.
Зубы также становятся кроваво-красными.
Происходит разрушение эритроцитов.
Увеличение селезёнки и печени.

Если посмотреть на симптомы, которые представлены выше, то можно поверить на самом деле, что человек является вампиром в этом случае, так и считали раньше. Более того, раньше также считалось то, что болезнь Гюнтера невозможно вылечить. Вторая половина прошлого столетия пошла на то, чтобы хоть как-то поддерживать жизнь больным. Так, им давали пить свежую кровь, потому что считали, что она поможет вылечиться, но на самом деле она никаких положительных результатов не давала. Подумайте сами, как просто выпитая кровь может улучшить состояние пациента?

Как все знают, существует такой миф о вампирах, как то, что чеснок может их убить, этому мифу есть своё подтверждение на практике. Считается, что употребление чеснока больным будет вызывать его большие страдания, чем обычно, что в этом случае человек переносит сильные мучения. Вот от чего появился данный миф. Вполне понятно и естественно то, что больные стараются не употреблять в пищу чеснок.

Похожие по симптоматике заболевания

На последнюю стадию болезни Гюнтера похожи вульгарный пемфигус, пеллагра, а также буллезный эпидермолиз.

Возможно ли вылечить недуг?

Человек, который болен такой болезнью, как болезнь Гюнтера – это чаще всего обречённый человек, ведь судьба его трагична. Дети, которые заболели этим страшным заболеванием, не доживают даже до подросткового возраста, и причиной тому выступают не только запрет находиться под солнцем, а и то, что в организме происходят необратимые процессы, сильно нарушается обмен веществ, из-за чего наблюдается переизбыток в крови порфирина.

К сожалению, современная медицина не дошла до такого уровня, чтоб проводить лечение болезни Гюнтера. Есть только некоторые предположения по проведению операций, медики современного мира проводят испытания на добровольцах, которые отчаялись в жизни, но точных результатов не наблюдается. Считается, что лучшим решением в этом случае будет пересадка костного мозга. Но это настолько сложно, что проводимые операции всего мира можно пересчитать по пальцам, ведь крайне сложно найти полностью подходящего донора, а потом сделать необходимую диагностику. Есть такие учённые, которые предлагают пересаживать стволовые клетки с пуповинной крови, но и этот вариант настолько сложен, что даже подбор донора сводится к нулевым шансам.

Если на данный момент нет никакой возможности, чтобы вылечить это заболевание, то врачи могут предложить только такой образ жизни, который будет вызывать наименьшие рецидивы заболевания. Приём пищи ограничен, как и прогулки на свежем воздухе, которые должны проходить либо ночью, либо с помощью специального крема, защищающего кожу от ультрафиолетовых лучей.

В нашем обществе практически нереально встретить человека с данным заболеванием, он становится изгоем в обществе, а со временем и вовсе не может появляться в общественных местах среди дня. Такие дети не имеют детей, они находятся под постоянным контролем родителей и врачей, большую часть жизни проводят в закрытых изолированных местах и палатах. Народные средства также молчат по этому поводу, ведь раньше люди верили в то, что такими людьми могут быть только вампиры. Единственное, чем поможет медицина – это болеутоляющими, транквилизаторами и успокоительными.

Таким образом, Болезнь Гюнтера – это худшее, что может случиться в жизни ребёнка и его родителей, болезнь, которая ломает не одну жизнь, а жизни всех членов семьи, поэтому им можно только посочувствовать.

Болезнь Гюнтера (врожденная эритропоэтическая порфирия) – редкое наследственное заболевание, при котором происходят нарушение пигментного обмена и накопление в тканях азотсодержащего пигмента (порфирина). При данном заболевании на поздних стадиях внешность пациентов обезображивается.

Болезнь Гюнтера встречается у 1 человека на 1 000 000 новорожденных. Показатель заболеваемости несколько выше среди сельского населения Трансильвании. Ученые объясняют приведенный факт тем, что в названном регионе до сих пор распространены близкородственные браки.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на .

Причины и факторы риска

Болезнь Гюнтера – это генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, то есть для его возникновения ребенок должен получить измененный ген и от матери, и от отца. При этом родители больного ребенка здоровы, но являются носителями мутировавшего гена.

Прогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста.

Мутация, обусловливающая развитие врожденной эритропоэтической порфирии, локализуется в локусе 10q26.1-q26.2 длинного плеча 10-й хромосомы. Она приводит к недостаточности фермента уропорфириногена III синтазы, в результате чего нарушается метаболизм гема, а также значительно повышается фоточувствительность кожных покровов.

Основной фактор, повышающий риск рождения ребенка с болезнью Гюнтера, – близкородственные браки.

Симптомы

Болезнь Гюнтера в большинстве случаев проявляется у больных детей уже на первом году жизни. Ее симптомы:

красно-кровавый цвет мочи;
повышенное оволосение (гипертрихоз);
высокая фоточувствительность тканей;
окрашивание зубов в красный цвет (эритродонтия);
гемолитическая анемия;
увеличение селезенки, а в некоторых случаях и печени.

На поздних стадиях заболевания внешность больных обезображивается до неузнаваемости. Их лица покрываются язвами. Кожа в параоральной области высыхает и ужесточается, что приводит к деформации губ и обнажению красно-коричневых резцов.

У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до ее полной утраты, то есть слепоты.

Высокая фоточувствительность кожи к ультрафиолетовому излучению, способному вызывать сильные ожоги, становится причиной того, что больные в дневное время стараются находиться в помещении с затемненными окнами, проявляя активность в ночное время суток.

Употребление острой пищи, в том числе чеснока, вызывает болезненные ощущения в измененных участках кожных покровов.

Все эти признаки легли в основу многочисленных легенд о вампирах – страшных существах, выходящих по ночам пить кровь и боящихся чеснока.

Диагностика

Диагностика болезни Гюнтера осуществляется на основании характерной клинической картины и семейного анамнеза. Для подтверждения диагноза проводится ряд лабораторных тестов, определяющих содержание в крови порфиринов и эритроцитов.

Болезнь Гюнтера встречается у 1 человека на 1 000 000 новорожденных.

Лечение

Болезнь Гюнтера неизлечима, терапия направлена на смягчение симптомов:

Защита кожных покровов от солнечного света. Для этого пациенты в светлое время суток должны постоянно носить специальную солнцезащитную одежду, а также смазывать открытые участки тела солнцезащитным кремом, в состав которого входят светоотражающие агенты (диоксид титана, оксид цинка).
Прием холестирамина, активированного угля, бета-каротина. Названные вещества позволяют прервать реабсорбцию порфиринов, однако для этого их необходимо принимать в высоких дозах, что приводит к развитию побочных эффектов (потребуются прерывание терапии и проведение коррекции).
Гемотрансфузии. Переливания эритроцитарной массы и цельной крови на некоторое время улучшают состояние больных. Ограничение состоит в том, что регулярный режим гемотрансфузий имеет риск развития опасных осложнений.
Спленэктомия. Удаление селезенки позволяет уменьшить выраженность гемолитической анемии. Однако эффект от данной операции длится недолго, и через некоторое время распад эритроцитов возобновляется.
Прием аскорбиновой кислоты (витамина C) и альфа-токоферола (витамина E). Эти витамины обладают мощным антиоксидантные действием. Их назначение позволяет замедлить скорость повреждения тканей организма больного свободными радикалами.

В научной литературе описано несколько случаев успешного применения трансплантации (пересадки) красного костного мозга и стволовых клеток. Однако отдаленные результаты упомянутого метода в отношении болезни Гюнтера неизвестны.

Основной фактор, повышающий риск рождения ребенка с болезнью Гюнтера, – близкородственные браки.

Возможные осложнения и последствия

У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до ее полной утраты, то есть слепоты.

Прогноз

Прогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста.

Профилактика

Специфической профилактики возникновения болезни Гюнтера не существует. Необходимо избегать близкородственных браков. При рождении больного ребенка, а также при наличии случаев указанного заболевания среди близких родственников семейная пара должна быть направлена на медико-генетическое консультирование.

Видео с YouTube по теме статьи:

КАТЕГОРИИ