Аномалии развития головного мозга. Аномалии развития головного мозга – синдром «двойной коры Что такое гетеротопия серого вещества

Результат происходящих во внутриутробном периоде нарушений формирования отдельных церебральных структур или головного мозга в целом. Зачастую имеют неспецифическую клиническую симптоматику: преимущественно эпилептический синдром, задержку психического и умственного развития. Тяжесть клиники напрямую коррелирует со степенью поражения головного мозга. Диагностируются антенатально при проведении акушерского УЗИ, после рождения - при помощи ЭЭГ, нейросонографии и МРТ головного мозга. Лечение симптоматическое: противоэпилептическое, дегидратационное, метаболическое, психокоррегирующее.

Аномалии развития головного мозга - пороки, заключающиеся в аномальных изменениях анатомического строения церебральных структур. Выраженность неврологической симптоматики, сопровождающей церебральные аномалии, значительно варьирует. В тяжелых случаях пороки являются причиной антенатальной гибели плода, они составляют до 75% случаев внутриутробной смерти. Кроме того, тяжелые церебральные аномалии обуславливают около 40% случаев гибели новорожденного. Сроки манифестации клинических симптомов могут быть различны. В большинстве случаев церебральные аномалии проявляются в первые месяцы после рождения ребенка. Но, поскольку формирование головного мозга длится до 8-летнего возраста, целый ряд пороков дебютируют клинически после 1-го года жизни. Более чем в половине случаев церебральные пороки сочетаются с пороками соматических органов: врожденными пороками сердца, сращением почек, поликистозом почек, атрезией пищевода и пр. Пренатальное выявление церебральных аномалий является актуальной задачей практической гинекологии и акушерства, а их постнатальная диагностика и лечение - приоритетными вопросами современной неврологии, неонатологии, педиатрии и нейрохирургии.

Формирование головного мозга

Построение нервной системы плода начинается буквально с первой недели беременности. Уже к 23-му дню гестации заканчивается образование нервной трубки, неполное заращение переднего конца которой влечет за собой серьезные церебральные аномалии. Примерно к 28-му дню беременности образуется передний мозговой пузырь, в последующем разделяющийся на 2 боковых, которые ложатся в основу полушарий мозга. Далее образуется кора головного мозга, его извилины, мозолистое тело, базальные структуры и т. д.

Дифференцировка нейробластов (зародышевых нервных клеток) приводит к образованию нейронов, формирующих серое вещество, и глиальных клеток, составляющих белое вещество. Серое вещество отвечает за высшие процессы нервной деятельности. В белом веществе проходят различные проводящие пути, связывающие церебральные структуры в единый функционирующий механизм. Рожденный в срок новорожденный имеет такое же число нейронов, как и взрослый человек. Но развитие его мозга продолжается, особенно интенсивно в первые 3 мес. жизни. Происходит увеличение глиальных клеток, разветвление нейрональных отростков и их миелинизация.

Причины аномалий развития головного мозга

Сбои могут произойти на различных этапах формирования головного мозга. Если они возникают в первые 6 мес. беременности, то способны приводить к снижению числа сформированных нейронов, различным нарушениям в дифференцировке, гипоплазии различных отделов мозга. В более поздние сроки может возникать поражение и гибель нормально сформировавшегося церебрального вещества. Наиболее весомой причиной подобных сбоев является влияние на организм беременной и на плод, различных вредоносных факторов, обладающих тератогенным действием. Возникновение аномалии в результате моногенного наследования встречается лишь в 1% случаев.

Наиболее влиятельной причиной пороков головного мозга считается экзогенный фактор. Тератогенным эффектом обладают многие активные химические соединения, радиоактивное загрязнение, отдельные биологические факторы. Немаловажное значение здесь имеет проблема загрязнения среды обитания людей, обуславливающая поступление в организм беременной токсических химических веществ. Кроме того, различные эмбриотоксические воздействия могут быть связаны с образом жизни самой беременной: например, с курением, алкоголизмом, наркоманией. Дисметаболические нарушения у беременной, такие как сахарный диабет, гипертиреоз и пр., могут также стать причиной церебральных аномалий плода. Тератогенным действием обладают и многие медикаменты, которые может принимать женщина в ранние сроки беременность, не подозревая о происходящих в ее организме процессах. Мощный тератогенный эффект оказывают инфекции, перенесенные беременной, или внутриутробные инфекции плода. Наиболее опасны цитомегалия, листериоз, краснуха, токсоплазмоз.

Виды аномалий развития головного мозга

Анэнцефалия - отсутствие головного мозга и акрания (отсутствие костей черепа). Место головного мозга занято соединительнотканными разрастаниями и кистозными полостями. Может быть покрыто кожей или обнажено. Патология несовместима с жизнью.

Энцефалоцеле - пролабирование церебральных тканей и оболочек через дефект костей черепа, обусловленный его незаращением. Как правило, формируется по средней линии, но бывает и асимметричным. Небольшое энцефалоцеле может имитировать кефалогематому. В таких случаях определить диагноз помогает рентгенография черепа. Прогноз зависит от размеров и содержимого энцефалоцеле. При небольших размерах выпячивания и наличии в его полости эктопированной нервной ткани эффективно хирургическое удаление энцефалоцеле.

Микроцефалия - уменьшение объема и массы головного мозга, обусловленное его недоразвитием. Встречается с частотой 1 случай на 5 тыс. новорожденных. Сопровождается уменьшенной окружностью головы и диспропорциональным соотношением лицевого/мозгового черепа с преобладанием первого. На долю микроцефалии приходится около 11% всех случаев олигофрении. При выраженной микроцефалии возможна идиотия. Зачастую наблюдается не только ЗПР, но и отставание в физическом развитии.

Макроцефалия - увеличение объема головного мозга и его массы. Гораздо менее распространена, чем микроцефалия. Макроцефалия обычно сочетается с нарушениями архитектоники мозга, очаговой гетеротопией белого вещества. Основное клиническое проявление - умственная отсталость. Может наблюдаться судорожный синдром. Встречается частичная макроцефалия с увеличением лишь одного из полушарий. Как правило, она сопровождается асимметрией мозгового отдела черепа.

Кистозная церебральная дисплазия - характеризуется множественными кистозными полостями головного мозга, обычно соединенными с желудочковой системой. Кисты могут иметь различный размер. Иногда локализуются только в одном полушарии. Множественные кисты головного мозга проявляются эпилепсией, устойчивой к антиконвульсантной терапии. Единичные кисты в зависимости от размера могут иметь субклиническое течение или сопровождаться внутричерепной гипертензией; зачастую отмечается их постепенное рассасывание.

Голопрозэнцефалия - отсутствие разделения полушарий, в результате чего они представлены единой полусферой. Боковые желудочки сформированы в единую полость. Сопровождается грубыми дисплазиями лицевого черепа и соматическими пороками. Отмечается мертворождение или гибель в первые сутки.

Агирия (гладкий мозг, лиссэнцефалия) - недоразвитие извилин и тяжелое нарушение архитектоники коры. Клинически проявляется выраженным расстройством психического и моторного развития, парезами и различными формами судорог (в т. ч. синдромом Веста и синдромом Леннокса-Гасто). Обычно заканчивается летальным исходом на первом году жизни.

Пахигирия - укрупнение основных извилин при отсутствии третичных и вторичных. Сопровождается укорочением и выпрямлением борозд, нарушением архитектоники церебральной коры.

Микрополигирия - поверхность коры мозга представлена множеством мелких извилин. Кора имеет до 4-х слоев, тогда как в норме кора насчитывает 6 слоев. Может быть локальной или диффузной. Последняя, полимикрогирия, характеризуется плегией мимических, жевательных и глоточных мышц, эпилепсией с дебютом на 1-ом году жизни, олигофренией.

Гипоплазия/аплазия мозолистого тела . Часто встречается в виде синдрома Айкарди, описанного только у девочек. Характерны миоклонические пароксизмы и сгибательные спазмы, врожденные офтальмические пороки (колобомы, эктазия склеры, микрофтальм), множественные хориоретинальные дистрофические очаги, обнаруживаемые при офтальмоскопии.

Фокальная корковая дисплазия (ФКД) - наличие в коре головного мозга патологических участков с гигантскими нейронами и аномальными астроцитами. Излюбленное расположение - височные и лобные зоны мозга. Отличительной особенностью эпиприступов при ФКД является наличие кратковременных сложных пароксизмов с быстрой генерализацией, сопровождающихся в своей начальной фазе демонстративными двигательными феноменами в виде жестов, топтания на одном месте и т. п.

Гетеротопии - скопления нейронов, на этапе нейронной миграции задержавшихся на пути своего следования к коре. Гетеротопионы могут быть единичными и множественными, иметь узловую и ленточную форму. Их главное отличие от туберозного склероза - отсутствие способности накапливать контраст. Эти аномалии развития головного мозга проявляются эписиндромом и олигофренией, выраженность которых прямо коррелирует с числом и размером гетеротопионов. При одиночной гетеротопии эпиприступы, как правило, дебютируют после 10-летнего возраста.

Диагностика аномалий развития головного мозга

Тяжелые аномалии развития головного мозга зачастую могут быть диагностированы при визуальном осмотре. В остальных случаях заподозрить церебральную аномалию позволяет ЗПР, гипотония мышц в неонатальном периоде, возникновение судорожного синдрома у детей первого года жизни. Исключить травматический или гипоксический характер поражения головного мозга можно при отсутствии в анамнезе данных о родовой травме новорожденного, гипоксии плода или асфиксии новорожденного. Пренатальная диагностика пороков развития плода осуществляется путем скринингового УЗИ при беременности. УЗИ в I триместре беременности позволяет предупредить рождение ребенка с тяжелой церебральной аномалией.

Одним из методов выявления пороков головного мозга у грудничков является нейросонография через родничок. Намного более точные данные у детей любого возраста и у взрослых получают при помощи МРТ головного мозга. МРТ позволяет определить характер и локализацию аномалии, размеры кист, гетеротопий и других аномальных участков, провести дифференциальную диагностику с гипоксическими, травматическими, опухолевыми, инфекционными поражениями мозга. Диагностика судорожного синдрома и подбор антиконвульсантной терапии осуществляется при помощи ЭЭГ, а также пролонгированного ЭЭГ-видеомониторинга. При наличии семейных случаев церебральных аномалий может быть полезна консультация генетика с проведением генеалогического исследования и ДНК-анализа. С целью выявления сочетанных аномалий проводится обследование соматических органов: УЗИ сердца, УЗИ брюшной полости, рентгенография органов грудной полости, УЗИ почек и пр.

Лечение аномалий развития головного мозга

Терапия пороков развития головного мозга преимущественно симптоматическая, осуществляется детским неврологом, неонатологом, педиатром, эпилептологом. При наличии судорожного синдрома проводится антиконвульсантная терапия (карбамазепин, леветирацетам, вальпроаты, нитразепам, ламотриджин и др.). Поскольку эпилепсия у детей, сопровождающая аномалии развития головного мозга, обычно резистентна к противосудорожной монотерапии, назначают комбинацию из 2 препаратов (например, леветирацетам с ламотриджином). При гидроцефалии осуществляют дегидратационную терапию, по показаниям прибегают к шунтирующим операциям. С целью улучшения метаболизма нормально функционирующих мозговых тканей, в какой-то степени компенсирующих имеющийся врожденный дефект, возможно проведение курсового нейрометаболического лечения с назначением глицина, витаминов гр. В и пр. Ноотропные препараты используются в лечении только при отсутствии эписиндрома.

При умеренных и относительно легких церебральных аномалиях рекомендована нейропсихологическая коррекция, занятия ребенка с психологом, комплексное психологическое сопровождение ребенка, детская арт-терапия, обучение детей старшего возраста в специализированных школах. Указанные методики помогают привить навыки самообслуживания, уменьшить степень выраженности олигофрении и по возможности социально адаптировать детей с церебральными пороками.

Прогноз во многом определяется тяжестью церебральной аномалии. Неблагоприятным симптомом выступает ранее начало эпилепсии и ее резистентность к осуществляемой терапии. Осложняет прогноз наличие сочетанной врожденной соматической патологии.

Узловые гетеротопии серого вещества присутствуют у многих пациентов с другими нарушениями миграции, такими как полимикрогирия или шизэнцефалия. Одиночные или многоочаговые крупные гетеротопические узлы могут являться фокусами парциальных судорог. Однако даже гигантские гетеротопии, затрагивающие одно полушарие, могут оставаться бессимптомными. Детализированное нейропсихологическое исследование одного из таких случаев продемонстрировало едва уловимые нарушения полушарных функций, несмотря на нормально развитый интеллект (Calabrese et al., 1994).

Спектр классической лиссэнцефалии и субкортикальной линейной гетеротопии. Эти нарушения миграции могут быть рассмотрены для оценки различных степеней тяжести основной патологии нейрональной миграции, хотя генетически они различаются (Palmini et al., 1993).

Под лиссэнцефалией понимают гладкий мозг. Термин агирия-пахигирия лучше, так как поверхность мозга не всегда гладкая (Aicardi, 1991). В наиболее тяжелых случаях извилины не формируются (агирия). В большинстве случаев присутствует несколько извилин (пахигирия). Dobyns и Leventer (2003) различают 6 степеней лиссэнцефалии (от 1 до 6), в зависимости от количества извилин, видимых на МРТ. Только степень I заслуживает названия лиссэнцефалии; степени 2-4 являются случаями с пахигирией, и степени 5 и 6 относятся к субкортикальной линейной гетеротопии. В данном разделе объединены различные типы, как имеющие сходный спектр и, очевидно, отчасти сходные механизмы. Хотя имеется несколько форм лиссэнцефалии, в этом разделе рассмотрен только вариант мутации гена LIS1 на 17 хромосоме.

Классическая (тип 1, Бильшовского) лиссэнцефалия . При классической лиссэнцефалии мозг имеет малые размеры и только первичные, и иногда несколько вторичных извилин. При отсутствии извилин извилистыми становятся сосуды. Кора патологически утолщена (10-20 мм), тогда как белое вещество выглядит узкой полосой вдоль желудочков. Типично наличие четырех слоев коры:
1) поверхностный, разреженный клеточный слой, аналогичный молекулярному слою нормального мозга;
2) узкий, густоклеточный слой, где располагаются большие пирамидальные нейроны, которые в норме должны располагаться в более глубоких отделах;
3) тонкий слой белого вещества, ниже которого находится
4) широкая полоса малых эктопированных нейронов, распрострающаяся почти до стенки желудочков (Dobyns и Leventer, 2003).

Многие нейроны в клеточных слоях ориентированы неправильно, с апикальным дендритом, направленным вниз или вбок (Takashima et al., 1987). Более глубокий клеточный слой сформирован из эктопированных нейронов, остановившихся на пути их миграции из герминативного слоя к коре примерно на 12 неделе гестации, поэтому кора выглядит как у 13-недельного плода. Нейроны этого слоя имеют избыточную колонковую организацию. В продолговатом мозге характерна эктопия ядра оливы. Зубчатые ядра ненормально запутанны, и пирамиды гипоплазированы или отсутствуют (Friede, 1989).

Агенезия мозолистого тела при таком типе необычна. Тип I лиссэнцефалии в 65% случаев возникает в результате мутации гена LIS1, который кодирует 46D белок, некаталитическую часть ацетилгидролазы фактора активации тромбоцитов (Bix и Clark, 1998, Gleeson et al., 1999). Большинство случаев носит спорадический характер. Зарегистрированы случаи в связи с врожденной цитомегаловирусной инфекцией, но с разными патологическим изменениями (Hayward et al., 1991). Часть случаев возникает в связи с хромосомной патологией, делецией дистальной части короткого плеча 17 хромосомы (17р13.3).

Некоторые из таких случаев являются частью специфического дисморфического близкого генного синдрома, синдрома Миллера-Дикера, который характеризуется узким лбом, широкой переносицей, отсутствием выемки верхней губы, вздернутыми ноздрями, ретрогнатизмом, аномалиями пальцев и гиперваскуляризацией сетчатки (Dobyns и Leventer, 2003). В таких случаях Dobyns и Truwit (1995) выявили явную делецию 17р13.3 у 14 из 25 пациентов и субмикроскопические делеции в 25 из 38 случаев с использованием цитогенетических методов и в 35 из 38 случаев с флюоресцентной гибридизацией in situ. Сиблинги с синдромом Миллера-Дикера рождались у пар, в которых у одного из родителей произошла пропорциональная транслокация концевого фрагмента хромосомы 17р на хромосому 13-15 пары, что проявлялось в несбалансированных формах у пострадавших детей (Greenberg et al., 1986, Dobyns и Leventer, 2003).

(слева) Тип I (классическая) лиссэнцефалия. Четырехслойная кора. От поверхности (сверху) вниз:
(1) молекулярный слой;
(2) поверхностный клеточный слой, содержащий несколько типов клеток, включая большие пирамиды, в норме располагающиеся глубже в пятом слое;
(3) широкий, бесклеточный слой;
(4) широкая полоса гетеротопированных клеток, остановленных при миграции - обратите внимание на столбчатое расположение.
(справа) Нормальное расположение.

Большинство случаев с типом I лиссэнцефалии не являются частью синдрома Миллера-Дикера и определяются как «изолированное» последствие лиссэнцефалии.

Клинические проявления во всех случаях отличаются тяжелой задержкой умственного развития и диплегией, часто атонического типа (de Rijk-van Andel et al., 1990). Как правило, имеются парциальные судороги и, как правило, инфантильные спазмы. У большинства пациентов присутствует некоторая степень микроцефалии, обычно легкой. При нехромосомной патологии дисморфизм не выражен, хотя лоб узкий и часто присутствует ретрогнатизм. Прогноз неблагоприятный, с ограниченной выживаемостью.

Некоторые случаи мутации LIS1 могут быть в большей степени связаны с субкортикальными групповыми гетеротопиями, нежели чем с лиссэнцефалией (Gleeson et al., 2000).

Диагноз типа I лиссэнцефалии стал возможным при помощи современных методов нейровизуализации. КТ и МРТ демонстрируют характерный внешний вид широкой кортикальной пластинки, с несколькими присутствующими или отсутствующими извилинами, отделенными от гиподенсивного белого вещества слегка волнистой или почти прямолинейной границей. Слоистость коры может быть выявлена при КТ или МРТ с высокой степенью разрешения. Патологические изменения обычно доминируют в задней части коры, в то время как несколько изгибов можно обнаружить спереди. При ультрасонографии уже с 18,5-25 недели определяется гладкость коры плода или новорожденного (Toi et al., 2004). МРТ дает более точные результаты (Ghai et al., 2006).

На ЭЭГ в большинстве случаев можно увидеть высокоамплитудную быструю активность альфа и бета частот, чередующихся даже на той же записи с высокоамплитудными дельта или тета медленными ритмами, которые могут имитировать медленные комплексы спайк-волн или гипсаритмию (de Rijk-van Andel et al., 1992, Quirk et al., 1993, Mori et al., 1994).

Дифференциальную диагностику проводят с другими состояниями, при которых имеется утолщение коры и нарушение послойного строения. Пахигирия в результате мутации LIS1 считается лишь легкой степенью лиссэнцефалии, не имеющей отношения к дифференциальному диагнозу. Определенные нарушения развития плода, особенно цитомегаловирусная инфекция, по-видимому, могут вызывать развитие пахигирии, гистологически связанной с полимикрогирией. Перивентрикулярная кальцификация может сопровождаться патологией формирования извилин мозга. В таких случаях микроскладки могут сливаться и походить на пахигирию.

Пренатальный диагноз не представляется возможным на поздних сроках беременности с помощью ультрасонографии, поскольку в это время только появляются третичные борозды (Toi et al., 2004). Исследования ДНК могут выявить мутировавший или отсутствующий ген LIS1. Для определения риска рецидива при поиске ламинарных гетеропий необходимы хромосомный анализ и МРТ родителей (особенно матерей).

Классическая (тип I) лиссэнцефалия.
Т1-взвешенная аксиальная МРТ: (мутация LIS I) толстая корковая лента с гладкой поверхностью и прямой, неволнистой границей между серым и белым веществом.
Обратите внимание на присутствие нескольких мелких борозд в лобной области и полное отсутствие борозд сзади,
отсутствие оперкуляции с широко открытой сильвиевой бороздой и слоистость коры со слабой границей между гетеротопированными и полностью мигрировавшими нейронами.

Субкортикальная ламинарная гетеротопия и лиссэнцефалия в результате мутации DCX гена. Ленточные гетеротопии (Barkovich et al., 1994, Franzoni et al., 1995) или «двойная кора» (Livingston и Aicardi, 1990, Palmini et al., 1991) являются результатом нарушенной миграции, при которой поверхностная кора, внешне нормальная или с отклонениями в извилинах, отделена тонким слоем белого вещества от полосы серого вещества. Граница между серым веществом и подлежащим белым веществом ровная как при агирии-пахигирии. Пациенты с этой аномалией часто страдают судорогами, которые могут иметь очаговый или генерализованный характер, иногда в форме синдрома Ленокса-Гасто и аномальной ЭЭГ (Hashimoto et al., 1993, Parmeggiani et al., 1994).

Нарушения умственного развития значительно варьируют, некоторые пациенты развиваются нормально (Livingston и Aicardi, 1990, Ianetti et al., 1993). Barkovich et al. (1994) при детальном изучении 27 случаев обнаружили значительную корреляцию между интеллектуальным уровнем и толщиной гетеротопической полосы; внешне нормальная кора была связана с лучшим развитием, но, вероятно, этот признак может варьировать. На ЭЭГ было обнаружено, что полоса способна продуцировать пароксизмальную активность и повышенный кровоток, как было продемонстрировано с помощью ОФЭКТ, что указывает на активацию коры.

Это состояние в большинстве случаев обусловлено сцепленной с полом мутацией DCX гена, кодирующего даблкортин (англ, doublecortin) (des Portes et al, 1998, Gleeson et al., 1999). Тем не менее, сходная мутация у мальчиков может привести к классической лиссэнцефалии (Pilz et al., 1998). Мутация очень разнообразно выражается у женщин и даже у некоторых мужчин (Cardoso et al. 2000, Gleeson 2000) и поэтому трудно распознается. Поэтому генетическое консультирование семьи, где родился мальчик с лиссэнцефалией, должно включать тщательный поиск ламинарной гетеротопии на МРТ и, если необходимо, мутации DCX у матери и сестер. Известны семьи, где пораженная мать рождала мальчиков с лиссэнцефалией и девочек с ламинарными гетеротопиями (Pinard et al., 1994). Редкие случаи ламинарной гетеротопии связаны с миссенс-мутацией LIS1 и с более умеренным фенотипом (Leventer et al., 2001).

При визуализации, тяжесть экспрессии у девочек варьирует от широких субкортикальных полос, иногда покрытых патологической корой, до с трудом обнаруживаемых тонких полос, которые видны только под ограниченными участками коры. Односторонние и частичные линейные гетеротопии иногда сложно распознать, для выявления могут потребоваться специальные срезы и изменение формата MPT (Gallucci et al., 1991). У мальчиков картина классической лиссэнцефалии такая же, как при LIS1. Однако передние отделы коры имеют более гладкую поверхность в сравнении с задними, в отличие от происходящего при мутации LIS1.

Эпилепсия, связанная с ламинарными гетеротопиями, может поддаваться медикаментозному лечению, но бывает и устойчивой. Хирургическое лечение оказалось неэффективным.

Синдром Барайтсера-Уинтера включает дисмор-фические признаки и пороки развития мозга в виде классической лиссэнцефалии или субкортикальных ламинарных гетеротопий (Rossi et al., 2003).

Пахигирия . Этот тип представляет менее тяжелую форму спектра лиссэнцефалии и, вероятно, возникает в результате тех же механизмов. Однако эта форма гетерогенна и может входить в состав разных синдромов. Клинически пахигирия представлена различными схожими симптомами, но с меньшей тяжестью. На МРТ выявляют утолщение коры и линейное разделение между корой и белым веществом.

(а) Лиссэнцефалия-пахигирия у двухлетней девочки: ЭЭГ указывает на типичные быстрые ритмы с альфа и выше частотой.
(б| Синдром Миллера-Дикера у 14-недельной девочки: ритмическая активность различных частот, но в основном в тета-диапазоне.
(в) Синдром Миллера-Дикера у двухлетнего мальчика: хотя присутствует некоторая избыточная тета-альфа активность, в записи преобладают повторяющиеся вспышки острых волн, достигающих 500-600 μВт.

Другие формы и синдромы лиссэнцефалии . Распознание некоторых менее распространенных вариантов лиссэнцефалии не менее важно из-за разницы генетических и прогностических последствий (Hennekam и Barth, 2003, Raoul et al., 2003).

Микролиссэнцефалия состоит из крайне выраженной врожденной и агирии или пахигирии с широкой корой. Описано по меньшей мере, пять или шесть типов, передающихся по рецессивному типу, с различной степенью утолщения кортикального слоя, расположением имеющихся борозд и наличием сопутствующих пороков, таких как гипоплазия мозжечка, стволовая атрофия и увеличение желудочков (Ross et al., 2002, Dobyns и Leventer, 2003, Sztriha et al., 2004). Некоторые авторы (Dobyns и Barkovich, 1999) выделили эти случаи из «олигирической микроцефалии» (Hanefeld, 1999), которую они расценивают скорее как форму первичной микроцефалии, нежели форму расстройства миграции. Один из этих синдромов может быть связан с мутацией рилин гена (Hong et al., 2000, Crino, 2001).

Лиссэнцефалия с гипоплазией мозжечка является отдаленным проявлением микроцефалии с рудиментарной двуслойной корой мозга и тяжелой гипоплазией мозжечка (Ross et al., 2001, Sztriah et al., 2005). Вероятно, с рецессивным наследованием.

Лиссэнцефалия с гипоплазией мозолистого тела генетически гетерогенна. Некоторые случаи могут входить в группу мутации LIS1 или микролиссэнцефалии.

Х-сцепленная лиссэнцефалия с аномалией гениталий (XLAG) - врожденный порок с микроцефалией, тяжелой задержкой развития, тенденцией к гипотермии, отсутствием мозолистого тела и множественными аномалиями мозга (Berry-Kravis и Israel, 1994, Dobyns et al., 1999). Более вероятна гипоплазия гениталий, чем агенезия. XLAG развивается в результате мутации гомеобоксного гена ARX на хромосоме Х33.2 (Uyanik et al., 2003), на которой другие мутации также могут быть причиной некоторых неврологических синдромов (Kato et al. 2004, Suri 2005), включая Х-сцепленную задержку умственного развития (MRX54), агенезию мозолистого тела с патологией гениталий и синдром Партингтона с умственной отсталостью, атаксией и дистонией в зависимости от типа мутации.

Интересно, что лиссэнцефалия с неонатальными судорогами и тяжелыми аномалиями развития нервной системы, как было выявлено, связана с отсутствием глутамина.

Субкортикальная групповая гетеротопия («двойная кора»):
(а) Аксиальный срез МРТ: широкие, непрерывные группы с таким же сигналом как от коры.
(б) Коронарный срез: в этом же случае имеется расширение желудочков преимущественно спереди.
(в, г) MPT, Т1-взвешенная последовательность - (в) аксиальный срез, (г) сагиттальный срез -тонкий слой белого вещества, лежащий между истинной корой и тонкой линейной гетеротопией серого вещества (стрелки).

Двухсторонняя задняя ПМГ;

б) асимметричная ПМГ;

в) шизэнцефалия и смешанная шизэнцефалия/ПМГ.

2. Фокальная или мультифокальная кортикальная дисплазия без наличия

баллонных клеток.

3. Микродисгенезия.

IV. Мальформации кортикального развития, еще не классифицированные.

Аллельные и возможно аллельные.

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля - Прингла) - см. раздел «Нарушения гистогенеза».

Нейрональные и смешанные нейронально-глиальные опухоли-достаточно редко встречающиеся новообразования, образованные полностью или частично из клеток нейронального происхождения, высокой степени дифференцировки.

Дизэмбриопластическая нейроэпителиальная опухоль (ДНЕО) - это полиморфная нейронально-глиальная опухоль, которая располагается в кортикальных отделах, чаще в височной доле и встречается у людей молодого возраста (до 30 лет). Клинически ДНЕО характеризуется парциальными судорогами, резистентными к медикаментозному лечению, без неврологического дефицита. При этом на МРТ-изображениях определяется многоузловое образование, расположенное кортикально и характеризующееся гипоинтенсивным сигналом на Т1 -ВИ и гиперинтенсивным -на Т2-ВИ (рис. 3.15). Нередко структура опухоли неоднородная, с кистозным компонентом и кальцификатами.

ФКД можно классифицировать на два типа. Первый тип гистологически характеризуется умеренно выраженными изменениями архитектуры коры, баллонные клетки не определяются. При втором типе ФКД наблюдаются выраженная кортикальная дисорганизация, наличие баллонных клеток, астроцитоз, эктопия белого вещества. ФКД локализуется в височной и, чаще, в лобной доле. В височной доле более часто встречается первый тип, в лобной - второй.

На МРТ-изображениях выявляемые изменения зависят от степени гистологических нарушений. Первый тип ФКД зачастую не определяется. В некоторых случаях архитектоника серого и белого вещества представляется измененной в виде нечеткости границы серого и белого вещества, нарушения строения белого вещества. На Т2-ВИ может выявляться минимальное усиление сигнала. Толщина коры не изменена (рис. 3.17).

Чувствительность МРТдля выявления второго типа ФКД составляет 80-90%. Изменения локализуются в лобной доле. МРТ-семиотика заключается в утолщении коры, деформации извилин, появлении мелких борозд. В белом веществе мозга определяется конической формы зона гиперинтенсивного сигнала на Т2-ВИ с вершиной, направленной к боковому желудочку.

Для диагностики ФКД рекомендуется использовать IR, SPGR ИП, которые подчеркивают дифференциацию между серым и белым веществом. Для выявления гиперинтенсивной зоны в субкортикальных отделах белого вещества оптимальной является FLAIR ИП.

ФКД второго типа необходимо дифференцировать с неопластическими процессами. В обоих случаях определяется повышение интенсивности сигнала на Т2-ВИ, деформация борозд. Характерными особенностями ФКД являются увеличение толщины коры, однородность измененного сигнала на Т2-ВИ, коническая форма гиперинтенсивной зоны в субкортикальных отделах, распространяющаяся до бокового желудочка. Введение контрастного вещества не дает дополнительной информации.

Лиссэнцефалия, или генерализованная агирия-пахигирия, представляет собой «гладкий мозг», борозды отсутствуют, либо определяется несколько мелких борозд.

Задержка радиальной нейронной миграции приводит к формированию полосы серого вещества, которая располагается субкортикально и отделена слоем белого вещества от измененной тонкой коры. Ширина сепаратного слоя белого вещества вариабельна. У больных с тяжелой формой лиссэнцефалии она определяется как широкий слой, отделяющий кору от полосы гетеротопированных нейронов. В менее выраженных случаях лиссэнцефалии выявляется более тонкая полоса гетеротопированных нейронов и слоя белого вещества, отделяющего их от коры. Толщина и направленность извилин резко изменены.

На МРТ-изображениях при агирии извилины на поверхности мозга полностью отсутствуют, кора резко утолщена, желудочки мозга расширены. Латеральные борозды (сильвиевы щели) поверхностные, вертикально ориентированные, вследствие чего на аксиальном срезе головной мозг имеет форму восьмерки. При пахигирии определяются широкие, плоские извилины, разделенные небольшим количеством мелких борозд. Кора утолщена, но ее ширина меньше сочетанной толщины полосы гетеротопированных нейронов и отделяющего их от коры слоя белого вещества. Изменения могут затрагивать как весь головной мозг, так и его отдельные доли. Диффузная агирия без признаков пахигирии встречается редко. Наиболее распространенным вариантом является сочетание теменно-заты-лочной агирии и лобно-височной пахигирии (рис. 3.18). Агирия может сочетаться с гипогенезией мозолистого тела, агенезией червя мозжечка и гипоплазией ствола мозга вследствие несформированности кортикоспинального и кортикобульбар-ного трактов. Средняя мозговая артерия не имеет своей борозды и располагается близко к основанию черепа.

Гетеротопия - это аномальное скопление и необычное расположение серого вещества в различных участках головного мозга. Она обусловлена нарушением миграции нейронов из терминального матрикса вдоль глиальных волокон в кору мозга. Клинические проявления определяются выраженностью изменений: от бессимптомного течения до судорог, которые могут сопровождаться значительной умственной отсталостью. В настоящее время МРТ является оптимальным методом исследования, особенно IR ИП.

Рис. 3.17. Фокальная кортикальная дисплазия. МРТ.

а - FLAIR ИП, аксиальная плоскость. В субкортикальных отделах белого вещества правой лобной доли выявляется зона измененного сигнала треугольной формы, направленная вершиной к переднему рогу бокового желудочка. б - IR ИП, аксиальная плоскость. Кора правой лобной доли утолщена.

В соединения структуры человеческого мозга входят два основополагающих компонента – это белое и серое вещество. Белое вещество заполняет всю пространственную область между серым на коре и лежащими в основании ганглиями. Поверхность покрывается слоем серого компонента с многомиллиардными нейронами, толщина слоя при этом составляет примерно 4-5 мм.

Существует достаточно много различных источников о том, что такое и за что отвечает серое , однако, до сих пор многие люди, так и не имеют полного представления об этом важном компоненте человеческого мозга.

Пожалуй, начнем с ключевого компонента - серого вещества, которое является основополагающим компонентом нашей ЦНС. Серое вещество головного мозга образовано из нервных клеток, отростков этих клеток, а также из тоненьких сосудов. Данный компонент отличается главным образом от белого тем, что последний не имеет в своем составе нейронных тел, а состоит из группы нервных волокон.

Серое вещество выделяется коричневатым окрасом, такой цвет придают сосуды и нейронные тела, которые входят в состав самого вещества. Данный компонент протекает в коре главных полушарий - мозжечка и также во внутренних структурах большого мозга.

Главным образом отвечает за активность мышц и целостное отражение предметов (слух, зрение), а также когнитивные функции и эмоциональное восприятие. Значительные изменения показателей объема серого компонента происходит у людей преклонного возраста и с нарушениями кратковременной памяти.

Часть показательных аномалий серого вещества можно обнаружить у людей с психическими патологиями. При гетеротопии серого вещества головного мозга наблюдается развитие эпилептического синдрома, в особенности у пациентов детского возраста.

Не выявлено каких-либо изменений в общем объеме серого компонента у пациентов с биполярным расстройством, а также полностью здоровых пациентов.

Роль белого вещества

Серое вещество и белое вещество головного мозга человеческой ЦНС обладают различной цветовой интенсивностью, которая обуславливается белым цветом миелина, а его формирование происходит из нейронных отростков. Находится внутри головного мозга и окружается серым веществом, а в спинномозговом отделе располагается снаружи от данного компонента. Нейронные отростки белого вещества включают в себя:

Чувствительные нервы, состоящие из дендритов, которые проводят импульс из рецепторов прямо в ЦНС
Двигательные нервы, состоящие из аксонов. Проводят необходимый импульс из ЦНС в двигательные органы, главным образом это в мышцы
Смешанные нервы, состоящие как из дендритов, так и из аксонов. Проведение импульса производится в обоих направлениях

Белое вещество представляется группой миелинизированных волокон. Восходящие волокна выполняют проводниковый путь от нервных клеток спинномозгового отдела и далее в большой мозг, а нисходящие выполняют передачу информации.

Белое вещество двух половинок спинного мозга связывается соединяющей тканью (спайками):

Наружной, которая располагается под восходящими путями
Внутренней, расположенной вблизи, отвечающих за движение столбов серого компонента

Нервные волокна

Данные волокна – это многомиллиардные отростки нейронов, проводящие нервные импульсы в головном и спинном мозге.

Основной частью нервного волокна представляется непосредственно сам отросток нейрона, который впоследствии формирует ось волокна. В большей мере это аксон. Толщина нейронного волокна у человека составляет в среднем 25 микрометров.

Нейронные волокна подразделяются на:

Миелиновые
Безмиелиновые

Периферическая и центральная нервная система обуславливается преобладанием миелиновых волокон. Нейронные волокна с отсутствием в своем составе миелина находятся, как правило, в симпатической части вегетативной нервной системы.

Основной функцией нейронных волокон является передача нервного импульса. На сегодняшний день учеными были изученными только два типа его передачи:

Импульсная (обеспечивается электролитами и нейротрансмиттерами)
Безимпульсная

Продолговатый мозг

В полости черепной коробки спинномозговой отдел плавно перетекает в продолговатый. Верхняя граница внутренней поверхности протекает по нижерасположенному краю моста, а на наружной поверхности располагается вблизи мозговых полос 4 желудочка.

Верхние отделы несколько толще, чем ее нижние. А длина данного отдела у взрослого человека, в среднем составляет 2,5 см.

Продолговатый мозг начал свое развитие вместе со слуховыми органами, а также аппаратом, имеющим прямое влияние на дыхательную систему и кровообращение. Также в нем, были заложены ядра серого компонента, которые отвечает за равновесие, двигательную координацию, а также отвечает за выполнение функций обмена веществ и контролирует деятельность нашей системы дыхания и кровообращения.

Функции данного отдела выполняют следующие задачи:

Защитные реакции (кашель, рвота)
Поддержание нормальной работы дыхания
Функционирование сосудистого тонуса и регулирование деятельности работы сердца
Функционирование системы дыхания
Регулирование деятельности пищеварительного тракта
Поддержание мышц в тонусе

Задний мозг

Данный отдел включает в себя мозжечок и Варолиев мост. С передней стороны мост представляется в виде валика с мозговыми ножками, а с другой – верхней половиной ромбовидной ямки.

Серое вещество входит в состав мозжечковой коры. Белое вещество головного мозга в этой части располагается под мозжечковой корой. Он возникает во всех извилинах и различных волокнах, которые выполняют связующую функцию долек и извилин, либо направляются к ядрам.

Мозжечок координирует наши движения и ориентацию в пространстве. Мост выполняет связующие функции со средним мозговым отделом, который в свою очередь выполняет функции проводника.

Средний мозг

Данный отдел начинает свое развитие из срединного мозгового пузыря. Полость этого отдела представляется своеобразным мозговым водопроводом. На наружной поверхности его ограничение происходит крышей среднего мозга, а внутренняя – крышкой мозговых ножек. Функции среднемозгового отдела:

Стереоскопическое зрение
Реакция зрачков на раздражитель
Синхронность движений головы и глаз
Обработка первичных данных (слух, обоняние, зрение)

Чаще всего средний мозговой отдел выполняет функции с продолговатым отделом мозга, которые в свою очередь контролируют каждое рефлекторное действие тела человека. Функционирование этих отделов позволяет ориентироваться в пространстве, моментально реагировать на внешние раздражители, а также контролировать поворот тела в сторону взгляда.

Промежуточный мозг

Этот отдел закладывается под мозолистым телом и сводом, срастаясь по двум сторонам полушарий конечного отдела мозга. Серое вещество промежуточного отдела непосредственно составляет ядра, которые напрямую относятся к подкорковым центрам.

Данный мозговой отдел подразделяется на:

Таламус
Гипоталамус
Третий желудочек

Основная деятельность продолговатого мозга направлена:

Регулирование рефлексов тела
Координирование деятельность внутренних органов
Осуществление обмена веществ
Поддерживание температуры тела

Естественно данный отдел не может работать сам по себе, выполнять различные функции и т. д. Поэтому его деятельность заключается во взаимосвязанной работе с головным мозгом, что позволяет полностью выполнять регуляцию системы, а также координировать внутренние процессы в организме.

Конечный мозг

Представляется наиболее развитым отделом, который покрывает собой все остальные мозговые отделы.

Как мы отметили, большой мозг представляется двумя полушариями. Каждое полушарие представляется своеобразным плащом, отделом обоняния и ганглиями. Полостью представляются боковые желудочки, располагающиеся в полушариях. Отделение полушарий друг от друга, производится продольной щелью, а их соединение - мозолистым телом.

Покрывающая кора представляется незначительного размера пластинкой серого вещества, примерной толщиной в 2-4 мм. Белое вещество представляется системами нейронных волокон, а именно:

Комиссуральные, возникают в один момент с формированием полушарий
Проекционные (восходящие и нисходящие), принимают участие в формировании сложных рефлекторных дуг
Ассоциативные (вставочные) обеспечивающие функциональную взаимосвязь между отдельными нейронными слоями коры

В конечном мозговом отделе располагаются следующие центры:

Двигательной регуляции
Контроля условных рефлексов и высших психических функций, которые выполняют функции:

Воспроизведения речи (лобная доля)
Мышечной и кожной чувствительности (теменная доля)
Зрительной функциональности (затылочная доля)
Обоняния, слуха и вкуса (височная доля)

Поражения головного мозга

На сегодняшний день, в эпоху инновационных открытий и новых достижений науки, появилась возможность проведения высокоточной и технологичной диагностики мозга. Следовательно, если существует патологическая аномалия белого вещества, то существует возможность его раннего выявления, что позволяет начать терапию уже на ранней стадии заболевания.

Среди патологий, которые связаны с поражением белого вещества, выделяют некоторые патологические аномалии в различных частях мозга. Например, при поражении задней ножки, пациент может быть парализован на одну сторону.

Также это проблема может быть связана с нарушений функциональности зрения. Нарушения работы мозолистого тела, может способствовать развитию психических расстройств. В этом случае, зачастую человек не узнает окружающие предметы, явления и наблюдается ярко-выраженное дисфункция целенаправленных действий. При двусторонней патологии человеку может стать сложно говорить, глотать.

Постепенная утрата серого компонента и познавательных функций наблюдается у людей с большим стажем курения и возникает заметно быстрее, чем у пациентов с отсутствием этой вредной привычки. Курильщики со стажем, не курившие непосредственно во время обследования, потеряли меньшее количество клеток, а их мыслительные процессы сохранили более лучшие показатели, чем те, кто начал курить.

Также очень занимательно то, что у подростков, которые подвергались наказаниям с применением силы или страдали синдромом дефицита внимания, наблюдалось заметно более низкое содержание серого компонента в префронтальной коре.

Вариант Dandy - Walker

IV желудочек широко сообщается с большой цистерной мозга, червь и полушария мозжечка гипоплазированы. Гидроцефалия. Сообщение IV желудочка с большой цистерной мозга и субарахноидальным пространством подтверждается гиперпульсацией ликвора в водопроводе и большой цистерне мозга.

Дифференциальный диагноз проводится с ретроцеребеллярной ликворной кистой и атрофией мозжечка. При ретроцеребеллярной ликворной кисте IV желудочек виден отдельно от кисты, при этом отмечается смещение IV желудочка вместе с полушариями мозжечка вверх и сдавливание IV желудочка. Атрофия мозжечка характерна для алкоголиков, проявляется равномерным уменьшением мозжечка с расширением борозд.

Агенезия мозолистого тела

Мозолистое тело – поперечные пучки белого вещества, соединяющие полушария головного мозга.

Степень недоразвития мозолистого тела может быть различной. Частичное недоразвитие – гипогенезия. Полное отсутствие – агенезия. Частичный дефект формирования – дисгенезия.. Частота составляет 1 на 2000-3000 человек.

В мозолистом теле выделяют 4 отдела:

Rostrum - клюв

Genu - колено

Body - ствол

Splenium - валик

Агенезия мозолистого тела не имеет характерной клинической картины, а неврологическая симптоматика связана с сопутствующими изменениями.

Признаки агенезии мозолистого тела на МРТ. Широко расставленные передние рога и тела боковых желудочков, параллельный ход медиальных стенок боковых желудочков, расширенные задние рога боковых желудочков, высокое стояние Ш желудочка. Часто сочетается с липомой мозолистого тела или межполушарной кистой. Может сочетаться с другими дизрафиями.

Цефалоцеле – черепно-мозговые грыжи.

Представляет собой дефект развития костей черепа и твердой мозговой оболочки с экстракраниальным распространением структур мозга. В зависимости от содержимого грыжевого мешка выделяют: менингоцеле, менингоэнцефалоцеле, энцефалоцистоцеле (с частью желудочковой системы), атретическое цефалоцеле (ТМО, фиброзная ткань) глиоцеле(глиальная киста). Грыжи называются по локализации грыжевых ворот:

1. Окципитальные.

2. Свода черепа.

3. Фронто-базилярные.

4. Базилярные.

5. Краниошизис - через расщелины черепа.

Наиболее частая локализация менингоэнцефалоцеле (70%) – окципитальный регион, где они часто сочетаются с мальформацией Киари и стенозом водопровода. По 10 % занимают грыжи париетального и фронтального регионов (Grossman R.I., Yousem D.M., 1994). Грыжи фронтального региона часто сочетаются с агенезией мозолистого тела и шизэнцефалией. В типичных случаях грыжи располагаются по средней линии или парамедианно. Ткань мозга имеет характеристики мозговой ткани, менингоцеле - характеристики ликвора. Особое значение имеет диагностика грыж назофронтального и сфеноэтмоидального региона, которые клинически выглядят как полипы.

Анэцефалия

Диагностика должна осуществляться при дородовом УЗИ или МР-исследовании.

Гидранэнцефалия. Сформированы части мозга, питающиеся ЗМА (задние части височных долей, затылочные доли, таламус и инфратенториальные структуры. Отсутствуют части мозга, питающиеся из бассейна ВСА (ПМА, СМА), их место занимает огромный ликворный коллектор. Причина - окклюзия ВСА в эмбриональном периоде.

Голопрозэнцефалия. Неполное разделение правой и левой церебральных гемисфер. Выделяют основные формы:

1. Лобарная. Отсутствует или недоразвит фалькс, отсутствует прозрачная перегородка., боковые желудочки соединены между собой, мозолистое тело также отсутствует.

2. Семилобарная. III и боковые желудочки формируют единую срединную гигантскую желудочковую полость – диэнцефальную кисту. Мальформации лица.

3. Алобарная. Мозг содержит одну огромную полость. Нет мозолистого тела, фалькса, нет обонятельных луковиц и трактов. Обязательна грубые мальформации лица - циклопизм, отсутствие костей носа, сошника, клиновидной кости.

Септооптическая дисплазия. Сочетание гипоплазии зрительных нервов (нарушение остроты зрения), отсутствие прозрачной перегородки, атрофия зрительных нервов на МР-томограммах в корональной плоскости с использованием жироподавления.

Шизэнцефалия. Это врожденная расщелина, идущая вдоль первичных щелей мозга (латеральная, центральная) до бокового желудочка. Разделяют на два типа: с открытыми краями и с закрытыми краями (открытые губки, закрытые губки). По краям расщелины видно серое вещество (гетеротопия серого вещества), этим отличается от порэнцефалии. МРТ является методом выбора.

Аномалии нейрональной миграции.

Гетеротопия. Это скопление клеток серого вещества в необычных для них местах, связанное с задержкой радиальной миграции нейронов. Возникает от 7 до 16 недель гестации, когда осуществляется миграция нейробластов из перивентрикулярного региона в сторону мягкой мозговой оболочки. Почти все пациенты с гетеротопией страдают эпилепсией и нарушением развития. Различают гетеротопию фокальную (узловую), лентовидную (диффузную). Наиболее типичное место гетеротопии – субэпендимарный регион, где она носит типичную узловую форму. В отличие от туберозного склероза узелки гетеротопии имеют характеристики серого вещества, а при туберозном склерозе – участки белого вещества. Хорошо дифференцируется на Т2-ВИ.

В отличие от опухолей нет зоны перифокального отека, участки изоинтенсивны серому веществу, не накапливают контрастное вещество. Узелки могут содержать сосуды и ликвор, напоминая опухоль. Лентовидная гетеротопия может иметь масс-эффект.

Пахигирия . Это короткие, широкие и жирные извилины. (short, broad and fat). Если борозды не формируются вообще, получается гладкая поверхность мозга, и это состояние именуется агирией или лиссэнцефалией. Характерен высокоинтенсивный кортикальный ободок за счет ламинарного некроза. Сильвиевы щели не развиты. Высокий риск пахигирии имеют пациенты с врожденной цитомегаловирусной инфекцией.

Полимикрогирия (мелкие дезорганизованные кортикальные извилины) на МРТ трудно отличить от пахигирии, но отличается толщина коры: при полимикрогирии 5-7 мм, при пахигирии больше 8 мм.

Мегалэнцефалия. Это отчетливое увеличение всей или части церебральной гемисферы. На пораженной стороне обычно выявляется полимикрогирия, агирия, Расширенная зона коры, дилатация ипсилатерального желудочка с удлинением и выпрямлением переднего рога, нарушенная миелинизация. Клинически выявляются судороги, гемиплегии, нарушения развития и необычная конфигурация черепа.

Нейрокожные синдромы (факоматозы)

Заболевания, при котором поражаются структуры эктодермального происхождения: нервная система, кожа, глазное яблоко и его содержимое, иногда внутренние органы. Входят 4 заболевания:

1. Нейрофиброматоз (НФ) Реклингаузена I и II типов.

НФ – I типа. Аутосомно-доминантное заболевание. Встречаемость 1 на 3000-5000 человек. Пятна цвета кофе с молоком на коже, подкожные нейрофибромы, глиома зрительных путей, астроцитомы, опухоли оболочек нервов, кифосколиоз, сосудистые дисплазии, эпилепсия, психические нарушения. На МРТ-томограммах могут быть зоны повышенного МР-сигнала в зрительных буграх неясного генеза.

НФ – II типа. Двухсторонние невриномы VIII нервов, менингиомы, глиомы, нейрофибромы. Встречаемость 1 на 5000 человек.

2. Энцефало-тригеминальный ангиоматоз (болезнь Штурге-Вебера). Триада симптомов: ангиома лица, глаукома, ангиоматоз мозговых оболочек с атрофией мозгового вещества. На краниограммах и КТ могут быть петрификаты в теменно-затылочных областях, напоминающие сосуды. На МРТ - после в/в усиления ангиомы проявляются как области повышенных сигналов в субарахноидальных пространствах.

3. Туберозный склероз (болезнь Бурневиля). Петрификаты в стенках боковых желудочков, на МРТ - субэпендимарные гамартомы изоинтенсивные с белым веществом. Субэпендимарные астроцитомы характерны в области межжелудочкового отверстия.

4. Ангиоматоз ЦНС (болезнь Гиппель-Ландау). Ретинальная ангиома, гемангиобластома мозжечка, ангиоматоз почек, печени, феохромоцитома.

КАТЕГОРИИ